慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿病是一种原发性免疫缺陷病,因编码NADPH氧化酶亚基的基因突变,导致吞噬细胞不能产生反应性氧中介物,杀菌功能缺陷。患者多在幼年起病,表现为反复严重感染,特别是过氧化氢酶阳性菌(如金黄色葡萄球菌、曲霉菌)感染,好发于皮肤、肺部、淋巴结和肝脏;同时常出现肉芽肿性炎症,可累及胃肠道及泌尿生殖道。诊断依赖中性粒细胞功能检测(如二氢罗丹明流式细胞术)及基因分析。治疗包括终身抗感染预防、γ-干扰素、造血干细胞移植及基因治疗等。该病已纳入新生儿重症联合免疫缺陷筛查谱,是研究吞噬细胞功能与基因治疗的重要模型疾病。

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共 12 个数据集
表格X连锁慢性肉芽肿病慢病毒基因疗法临床试验数据集

X连锁慢性肉芽肿病慢病毒基因疗法临床试验数据集

表格分类

本数据集由国际罕见病基因治疗机构Genethon提供并发布在ClinicalTrials.gov上。数据详尽跟踪了多名重症X-CGD男童在接受基因修正干细胞回输后的血常规、gp91-phox蛋白表达率以及DHR中性粒细胞功能恢复指标,是CGD领域极其珍贵的真实临床试验疗效分类与评估数据集。

来源Genethon / Net4CGD Consortium
数据量12
大小0.02 GB
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表格慢性肉芽肿病患者中性粒细胞全基因组表达分析数据集

慢性肉芽肿病患者中性粒细胞全基因组表达分析数据集

表格分类

该数据集存储于欧洲生物信息学研究所的BioStudies及ArrayExpress平台中,包含多名慢性肉芽肿病患者和健康受试者的外周血中性粒细胞样本基因数据。它为研究人员深入挖掘CGD致病基因缺失带来的免疫细胞全基因组转录扰动提供了关键的宏量定量数据。

来源European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)
数据量18
大小0.15 GB
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表格CGD治疗中CYBA和CYBB基因编辑与插入转录组学数据集

CGD治疗中CYBA和CYBB基因编辑与插入转录组学数据集

表格分类

本数据集属于前沿基因治疗技术在慢性肉芽肿病中的应用研究数据,包含经过STD_Cas9编辑后的突变细胞株和主细胞基因组测序结果。主要用于评估和分类基因编辑技术的靶向修复效率及脱靶效应,对探索CGD这一罕见免疫缺陷病的根治性疗法具有重要的生物信息学价值。

来源Aarhus University
数据量24
大小0.5 GB
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表格人类PMN慢性肉芽肿病中性粒细胞基因表达表达谱数据集

人类PMN慢性肉芽肿病中性粒细胞基因表达表达谱数据集

表格分类

本数据集是研究X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)细胞免疫缺陷的经典基因组学数据集。其包含健康对照组与XCGD患者在相同吞噬时间点下的多组并行样本,通过精细的转录组分子层表达对比,广泛应用于识别与NADPH氧化酶缺乏相关的下游异常表达基因和分子通路分类任务。

来源National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
数据量10
大小0.05 GB
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多模态CGD患者肠道微生物组与代谢组特征数据集

CGD患者肠道微生物组与代谢组特征数据集

多模态分类

该数据集由美国国立卫生研究院(NIH)等机构提供,保存在GEO数据库中。它通过高通量测序和代谢组检测技术,系统展示了慢性肉芽肿病患者在肠道微生物多样性及代谢产物分子层面与健康人群的显著差异,为CGD并发炎症性肠病的机制研究和临床药物靶点筛选提供了多模态开源数据支撑。

来源National Institutes of Health (NIH)
数据量104
大小1.2 GB
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表格R语言survival包CGD感染复发数据集

R语言survival包CGD感染复发数据集

表格分类

本数据集是生存分析领域的经典数据集,收录于R语言的survival和frailtyHL等程序包中。数据记录了128名慢性肉芽肿病患者在接受γ-干扰素或安慰剂治疗期间的多次复发性感染事件、遗传模式、年龄、身高和体重等协变量,主要用于多事件及复发事件的生存分析模型研究。

来源Fleming and Harrington (1991)
数据量203
大小0.01 GB
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影像常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病亚型数据集

常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病亚型数据集

遗传性免疫缺陷慢性肉芽肿病亚型

该数据集包含常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病(CGD)不同亚型相关的遗传、临床或分子数据,数据模态涉及基因序列、临床表格等,主要用于遗传性免疫缺陷疾病的研究,支持CGD亚型分类、致病机制分析和诊断标记物探索。

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影像慢性肉芽肿病干扰素-γ治疗实验原始数据

慢性肉芽肿病干扰素-γ治疗实验原始数据

慢性肉芽肿病治疗中性粒细胞功能研究

该数据集以表格形式记录了慢性肉芽肿病(CGD)患者在接受干扰素-γ治疗前后的实验原始数据,包含中性粒细胞功能、基因表达、生化参数等多模态测量结果,主要用于研究干扰素-γ在CGD中的抗感染保护机制,探索其如何通过调节免疫细胞功能与基因表达来增强宿主防御,为免疫缺陷疾病的治疗提供科学依据。

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影像PU.1作为人类外周血中性粒细胞、单核细胞和B淋巴细胞中gp91(phox)基因表达的关键激活因子

PU.1作为人类外周血中性粒细胞、单核细胞和B淋巴细胞中gp91(phox)基因表达的关键激活因子

转录调控机制慢性肉芽肿病分子病理

该数据集包含慢性肉芽肿病患者gp91(phox)基因的序列突变信息、转录因子PU.1和HAF-1的结合实验数据以及启动子活性测定结果,涉及基因序列、蛋白质结合和细胞功能等多模态数据,主要用于研究转录调控机制和慢性肉芽肿病的分子病理,为疾病机制解析和潜在治疗靶点探索提供实验依据。

来源National Academy of Sciences
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影像X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患者与健康对照者的临床特征数据集

X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患者与健康对照者的临床特征数据集

X连锁慢性肉芽肿病免疫缺陷疾病

该数据集是一个包含X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患者与健康对照者临床特征数据的临床表格数据集,涵盖了年龄、性别、临床表现及实验室指标等多维度信息,主要用于免疫缺陷疾病(特别是X-CGD)的临床研究、疾病机制分析以及诊断与治疗评估。

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影像外周血祖细胞作为p47phox缺陷慢性肉芽肿病的基因矫正靶点

外周血祖细胞作为p47phox缺陷慢性肉芽肿病的基因矫正靶点

基因治疗模型慢性肉芽肿病矫正

该数据集包含了利用逆转录病毒载体将p47phox基因导入慢性肉芽肿病患者外周血造血祖细胞的实验数据,主要涉及细胞功能(超氧化物生成能力)的测量,数据模态为细胞实验与功能检测数据,主要用于研究p47phox缺陷型慢性肉芽肿病的基因矫正策略,为遗传性免疫疾病的基因治疗提供模型支持。

来源National Academy of Sciences
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影像CGD患者的人口统计学、分子与遗传缺陷信息

CGD患者的人口统计学、分子与遗传缺陷信息

慢性肉芽肿病研究遗传缺陷分析

该数据集包含慢性肉芽肿病(CGD)患者的人口统计学信息、分子检测结果和基因突变数据,数据模态涉及临床表格和基因序列,主要用于研究CGD的遗传缺陷、分子机制及临床特征,为相关疾病分析和医学研究提供支持。

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