韩国特发性支气管扩张全基因组测序数据集

该数据集来源于 clinicaltrials.gov,聚焦韩国特发性支气管扩张的全基因组测序(WGS)研究。特发性支气管扩张可能是 Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia 等遗传病的表现,早期诊断对治疗及发现其他器官损害至关重要

Seoul National University HospitalSeoul National University Hospital
clinicaltrials
浏览 10
基因组分类Bronchiectasis IdiopathicCystic FibrosisPrimary Ciliary Dyskinesia
WGS of Korean Idiopathic Bronchiectasis

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-20

资源简介

韩国特发性支气管扩张全基因组测序数据集

该数据集来源于 clinicaltrials.gov,聚焦韩国特发性支气管扩张的全基因组测序(WGS)研究。特发性支气管扩张可能是 Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia 等遗传病的表现,早期诊断对治疗及发现其他器官损害至关重要。现有遗传 panel 因疾病遗传异质性筛查效能有限,且在韩国由遗传病导致的特发性支气管扩张发病率低,多数诊所难以开展专业诊断工具评估。该数据可用于探索遗传病因、评估诊断工具效能及相关研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:特发性支气管扩张、Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia。特发性支气管扩张可能是 Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia 等遗传病的表现。诊断这些罕见遗传病至关重要,不仅因为部分罕见病已有有效治疗方案,而且综合征的检出使我们能在其他器官损害恶化前发现它们。已开发出若干诊断工具;然而,由于疾病的遗传异质性,遗传 panel 的筛查效能有限。更有甚者,尤其在韩国,由遗传病引起的特发性支气管扩张发病率很低,大多数诊所难以评估专业诊断工具,如专业遗传 panel、汗液氯化物检测以及纤毛电磁检测工具。

【主题与分类】

主题标签:Bronchiectasis Idiopathic、Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia。本站分类:呼吸道疾病/支气管扩张。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03809091

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:特发性支气管扩张、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍。特发性支气管扩张可能是囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍等遗传性疾病的表现。诊断这些罕见遗传病至关重要,不仅因为部分罕见病已有有效的治疗方案,而且综合征的检出使我们能够在其他器官损害恶化之前发现它们。目前已开发出若干诊断工具;然而,由于疾病的遗传异质性,基因检测 panel 的筛查效能有限。更有甚者,尤其是在韩国,由遗传病引起的特发性支气管扩张发病率很低,大多数诊所难以开展专门的诊断工具,如专用基因检测 panel、汗液氯离子试验以及纤毛运动的电磁检测工具。全基因组测序可能是一个极佳的解决方案,用以识别导致特发性支气管扩张的被忽视的遗传病,并探索韩国患者中致病变异的异质性。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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