韩国特发性支气管扩张全基因组测序数据集
该数据集来源于 clinicaltrials.gov,聚焦韩国特发性支气管扩张的全基因组测序(WGS)研究。特发性支气管扩张可能是 Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia 等遗传病的表现,早期诊断对治疗及发现其他器官损害至关重要

基本信息
资源简介
韩国特发性支气管扩张全基因组测序数据集
该数据集来源于 clinicaltrials.gov,聚焦韩国特发性支气管扩张的全基因组测序(WGS)研究。特发性支气管扩张可能是 Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia 等遗传病的表现,早期诊断对治疗及发现其他器官损害至关重要。现有遗传 panel 因疾病遗传异质性筛查效能有限,且在韩国由遗传病导致的特发性支气管扩张发病率低,多数诊所难以开展专业诊断工具评估。该数据可用于探索遗传病因、评估诊断工具效能及相关研究(来源 clinicaltrials.gov)。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:特发性支气管扩张、Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia。特发性支气管扩张可能是 Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia 等遗传病的表现。诊断这些罕见遗传病至关重要,不仅因为部分罕见病已有有效治疗方案,而且综合征的检出使我们能在其他器官损害恶化前发现它们。已开发出若干诊断工具;然而,由于疾病的遗传异质性,遗传 panel 的筛查效能有限。更有甚者,尤其在韩国,由遗传病引起的特发性支气管扩张发病率很低,大多数诊所难以评估专业诊断工具,如专业遗传 panel、汗液氯化物检测以及纤毛电磁检测工具。
【主题与分类】
主题标签:Bronchiectasis Idiopathic、Cystic Fibrosis、Primary Ciliary Dyskinesia。本站分类:呼吸道疾病/支气管扩张。
【获取与许可】
源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03809091
下载信息
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数据集获取
源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03809091
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病:特发性支气管扩张、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍。特发性支气管扩张可能是囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍等遗传性疾病的表现。诊断这些罕见遗传病至关重要,不仅因为部分罕见病已有有效的治疗方案,而且综合征的检出使我们能够在其他器官损害恶化之前发现它们。目前已开发出若干诊断工具;然而,由于疾病的遗传异质性,基因检测 panel 的筛查效能有限。更有甚者,尤其是在韩国,由遗传病引起的特发性支气管扩张发病率很低,大多数诊所难以开展专门的诊断工具,如专用基因检测 panel、汗液氯离子试验以及纤毛运动的电磁检测工具。全基因组测序可能是一个极佳的解决方案,用以识别导致特发性支气管扩张的被忽视的遗传病,并探索韩国患者中致病变异的异质性。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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