利用遗传锚点估计气道青少年哮喘患者DNA甲基化对基因表达的因果效应

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A4c406be85aa49efcff92e7313e2945bd3776406201ab673b0e497f3ea2bdf602

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数据说明

表达数量性状甲基化（eQTM）分析已识别出DNA甲基化（DNAm）与基因表达之间的众多关联，但这些关联背后的因果通路仍知之甚少。我们以SNPs作为遗传锚点，在患有哮喘（n=219）和未患哮喘（n=236）的青少年鼻上皮样本中，研究了DNAm与基因表达之间顺式和反式关联的潜在因果效应。我们进行了因果中介分析，以评估DNA甲基化是否影响基因表达或反之亦然，采用自适应bootstrap进行联合显著性检验，以估计38,562个eQTM对的因果效应。在73%的配对中，DNAm是基因表达的合理原因。这些eQTM对中的基因在免疫通路中显著富集，并与哮喘表型相关。我们在肺组织中的多种细胞类型中重复了eQTL发现，并在上气道中重复了eQTL和meQTL发现。这些结果表明DNAm是一个有前景的靶点……本存储库中共享的所有数据均由汇总级统计量组成，不包含任何个体级或可直接识别的参与者信息。

所报告的结果是在参与者中汇总的，仅包含统计指标，从而将重新识别的风险降至最低。人类样本来源于波多黎各人表观遗传变异与儿童哮喘（EVA-PR）研究，该研究获得了波多黎各大学机构审查委员会（方案编号#0160713）和匹兹堡大学机构审查委员会（方案编号#20050135）的批准。对于18岁以下的参与者，获得了父母双方的书面知情同意和参与者本人的同意；对于18岁及以上的参与者，获得了书面知情同意。波多黎各人表观遗传变异与儿童哮喘研究（EVA-PR）是一项针对9至20岁受试者哮喘的病例对照研究[1]。从2014年2月至2017年5月，543名患有（病例，n=269）和未患有（对照，n=274）

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。