OTX2基因重复与半面短小症相关
该数据集包含与半面短小症相关的遗传学数据，涉及基因序列变异信息（如染色体重复片段）、患者家系资料及对照样本数据，数据模态涵盖基因组测序结果和临床表型记录。其主要用途是研究OTX2基因剂量敏感性在颅面发育异常中的作用，并探索半面短小症特定亚型与髓母细胞瘤之间的潜在共同遗传机制，为疾病病因提供分子层面的证据。
基本信息
资源简介
OTX2基因重复与半面短小症相关
【数据集背景】
本数据集源站标题为《OTX2 Duplication Is Implicated in Hemifacial Microsomia》。配套论文《OTX2 Duplication Is Implicated in Hemifacial Microsomia》发表于 PLoS ONE（2014），DOI：10.1371/journal.pone.0096788。源站首次发布：2014-05-09。
【数据内容】
源站原始描述：Hemifacial microsomia (HFM) is the second most common facial anomaly after cleft lip and palate. The phenotype is highly variable and most cases are sporadic. We investigated the disorder in a large pedigree with five affected individuals spanning eight meioses. Whole-exome sequencing results indicated the absence of a pathogenic coding point mutation. A genome-wide survey of segmental variations identified a 1.3 Mb duplication of chromosome 14q22.3 in all affected individuals that was absent in…
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 8.98 MB。Figure_S1.eps：application/postscript，346.64 KB。Figure_S2.eps：application/postscript，2.75 MB。Figure_S3.eps：application/postscript，836.27 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0096788。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：Computational biology、genome analysis、Genomic databases、developmental biology、morphogenesis、Birth defects、genetics、Genetic dominance、Autosomal dominant traits、genomics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_OTX2_Duplication_Is_Implicated_in_Hemifacial_Microsomia_/1021929
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Zielinski, Dina; Markus, Barak; Sheikh, Mona; Gymrek, Melissa; Chu, Clement; Zaks, Marta; et al. (2016). OTX2 Duplication Is Implicated in Hemifacial Microsomia. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集聚焦于半面短小症（HFM），这是一种仅次于唇腭裂的常见面部异常疾病。研究通过分析一个包含五名患者的大家系，利用全外显子组测序和基因组范围片段变异检测，发现所有患者均携带染色体14q22.3区域1.3 Mb的重复，该变异在千余条匹配对照染色体中均未出现。结合人类颅面疾病网络特征、小鼠表达数据及剂量敏感性预测，研究将OTX2基因确定为最可能的致病基因。此外，OTX2也是髓母细胞瘤的已知致癌驱动因子，而本研究中先证者恰在期间被诊断出该肿瘤。数据集为探索OTX2剂量敏感性在人类颅面发育中的作用及半面短小症亚型与髓母细胞瘤的共同病因提供了遗传学证据。
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