PRJNA435998：遗传性听力损失SNP微阵列初步研究

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA435998

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

目标：尽管诊断工具近期取得了进展，遗传性听力损失的基因组特征仍很大程度上未得到阐明。理解全基因组异常的一种策略包括分析拷贝数变异，这可以通过SNP微阵列技术进行映射。越来越多的文献开始揭示拷贝数变异在遗传性听力损失中的重要性。本初步研究为一项更大规模的工作奠定了基础，该工作涉及对听力损失患者进行分期分析，其中许多患者已进入高通量测序分析阶段。数据描述：我们的数据来源于Infinium HumanOmni1-Quad v1.0 SNP微阵列（Illumina），这些微阵列为全基因组关联研究和拷贝数变异分析提供了有用的标记。该数据集包含一个由108名个体组成的队列（99名听力损失患者，9名听力正常的家庭成员），旨在理解拷贝数变异对遗传性听力损失的遗传贡献。

总体设计：为了研究拷贝数变异在全基因组范围内的贡献，我们将108个个体（99名听力损失患者，9名未受影响的家庭成员）杂交到Infinium Human Omni1-Quad v1.0 SNP微阵列（Illumina公司）上。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。