遗传性帕金森病自然史研究方案

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02511015

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：早发性帕金森病6型、早发性帕金森病（常染色体隐性遗传，早发）7型、人类、常染色体隐性遗传早发性帕金森病、常染色体隐性遗传早发性帕金森病、双基因型、Pink1/Dj1。大多数患有退行性帕金森病（PD）的受试者在生命的第7和第8个十年出现。相比之下，这种神经系统疾病可能在生命的头5个十年内出现。与退行性形式的疾病的病因相比，这种早发性表现更可能有直接的遗传原因。我们对早发性帕金森病（EOPD）遗传原因的理解可能有助于我们找到针对遗传性和退行性疾病的治疗方法。来自我们实验室和其他实验室的数据表明，与EOPD相关的基因突变会破坏细胞应激反应程序。这些扰动反过来损害细胞修复过程，据推测这会增加与EOPD和退行性PD相关的多巴胺能神经元变性的易感性。

同时，早发性帕金森病（EOPD）患者的发病年龄各异（在我们队列中的受试者中，发病年龄范围从8岁至41岁不等），疾病外显率（症状严重程度）也各不相同。我们拟验证的假设是，EOPD易感基因突变的数目和等位基因分布是否能够解释这种发病年龄的差异及疾病外显率的不同。本自然史研究方案将通过基因分型来检测这一假设，明确EOPD患者的遗传缺陷，并利用这些患者的外周血细胞、皮肤活检来源的成纤维细胞以及诱导多能干细胞，探究其细胞修复功能。与此同时，NINDS帕金森诊所将对这些受试者的表型进行评估。综合这些数据，应能增进我们对EOPD病理生理学中基因型-表型关系的认识。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。