尼曼-匹克病
尼曼-匹克病是一组因溶酶体内神经鞘磷脂酶缺乏或活性降低所致的遗传性脂质贮积病，主要由于SMPD1、NPC1或NPC2等基因突变引起鞘磷脂或未酯化胆固醇在单核-巨噬细胞系统、肝、脾及中枢神经系统异常蓄积。典型临床表现为肝脾肿大、进行性神经退行性变、眼底樱桃红斑、间质性肺病及生长发育迟缓。根据酶缺陷类型及发病年龄，可分为A型、B型和C型等亚型，其中A型和C型常有严重神经损伤。诊断依靠酶活性测定、基因检测及组织病理学发现泡沫细胞。治疗以对症支持为主，部分类型可尝试酶替代治疗或异基因造血干细胞移植，疾病模型广泛用于溶酶体贮积病研究与新药筛选。
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评估Nizubaglustat（AZ-3102）治疗GM2神经节苷脂沉积症或尼曼-匹克C型病安全性与疗效的研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项关于Nizubaglustat（AZ-3102）治疗GM2神经节苷脂沉积症或尼曼-匹克C型病（NPC）的多中心、开放标签研究
2-羟丙基-β-环糊精治疗尼曼-匹克病C1型的转录组
该数据集来源于 omicsdi.org，主题标签为 Genomics，属于神经系统疾病下的尼曼-匹克病分类。可用于研究该药物处理对尼曼-匹克病 C1 型相关基因表达的影响，支撑神经系统疾病机制探索与药物干预相关的转录组分析（来源 omicsdi.org）
Gpnmb 是尼曼-匹克病C型内脏病理学的潜在标志物
该数据集包含尼曼-匹克病C型（NPC）的分子病理学数据，涉及基因表达、蛋白质水平和血浆生物标志物等多模态信息，具体包括Gpnmb基因在小鼠模型内脏组织中的上调表达、巨噬细胞实验中的诱导变化以及患者血浆中可溶性Gpnmb的检测结果，主要用于研究NPC疾病的内脏脂质积聚机制和探索Gpnmb作为潜在生物标志物的应用价值，以支持疾病诊断和治疗策略的开发。
人源iNSC衍生的尼曼-匹克病C型溶酶体贮积症脑类器官模型
该数据集包含基于人源诱导神经干细胞构建的尼曼-匹克病C型脑类器官模型，涵盖类器官的形态、增殖、胆固醇积累、神经元分化及溶酶体功能等多模态实验数据，主要用于模拟该溶酶体贮积症的神经退行性病理过程，并支持药物筛选与疾病机制研究。
