神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要由NF1或NF2基因突变导致，发病率约为1/3000。典型表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、腋窝雀斑及Lisch结节（虹膜错构瘤），部分患者可伴视路胶质瘤、骨骼异常或学习障碍。NF2型以双侧前庭神经鞘瘤为特征，常导致听力丧失与耳鸣。诊断依赖临床标准与基因检测，治疗以多学科对症管理为主，包括手术切除肿瘤、听力康复及靶向药物（如司美替尼）的探索应用。该疾病是遗传性肿瘤综合征研究的经典模型，对理解RAS/MAPK信号通路具有重要意义。
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按神经纤维瘤病类型和种族的入组情况
该数据集记录了按神经纤维瘤病类型和种族统计的入组数据。
Nef-ASI工具补充表
提供神经纤维瘤病1型皮肤神经纤维瘤严重程度评估工具Nef-ASI的开发与验证六步方法及补充数据。
神经纤维瘤病1型青少年和年轻成人过渡准备评估
神经纤维瘤病1型（NF1）青少年和年轻成人过渡准备评估的调查问卷数据集，含101名参与者，评估NF1对生活影响及过渡准备水平。
日本1型神经纤维瘤病伴或不伴丛状神经纤维瘤患者特征、治疗模式及医疗成本数据
日本1型神经纤维瘤病（NF1）患者回顾性队列数据，包含伴或不伴丛状神经纤维瘤的临床特征、治疗模式、医疗资源利用及成本分析。
日本1型神经纤维瘤病患者特征与医疗资源利用数据集
日本1型神经纤维瘤病（NF1）患者回顾性队列数据，包含患者特征、治疗模式、医疗资源利用和费用，来自2008-2019年医疗数据库。
日本1型神经纤维瘤病患者特征、治疗模式、医疗资源利用和费用数据集
基于日本数据库的NF1患者（有/无丛状神经纤维瘤）特征、治疗、资源利用及费用的回顾性表格数据。
NF1视路胶质瘤研究
NF1 Optic Pathway Glioma Data 面向神经纤维瘤病及相关临床研究，提供公开可访问的多模态数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
CrossMoDA前庭神经鞘瘤分割
Vestibular Schwannoma Segmentation Challenge 面向神经纤维瘤病及相关临床研究，提供公开可访问的图像数据、标注或队列信息，适合用于图像分割、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
NF2 LOVD变异库
LOVD NF2 Variants 面向神经纤维瘤病及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
NF1 LOVD变异库
LOVD NF1 Variants 面向神经纤维瘤病及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
全球基因组神经纤维瘤病肿瘤数据集
该数据集包含神经纤维瘤病相关的肿瘤基因组数据，涵盖基因测序、临床注释等多模态信息，主要用于研究神经纤维瘤病的遗传变异、肿瘤发生机制及精准治疗策略，为基因组学与临床医学交叉研究提供支持。
神经纤维瘤病1型家族数据集
该数据集包含神经纤维瘤病1型家族性和散发性病例的临床数据，涵盖人口统计学、症状表现及疾病进展等多维度信息，数据模态为临床表格形式，主要用于研究NF1的遗传与临床表现差异、疾病自然史分析，并支持机器学习在罕见病诊断与预测模型开发中的应用。
