神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要由NF1或NF2基因突变导致，发病率约为1/3000。典型表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、腋窝雀斑及Lisch结节（虹膜错构瘤），部分患者可伴视路胶质瘤、骨骼异常或学习障碍。NF2型以双侧前庭神经鞘瘤为特征，常导致听力丧失与耳鸣。诊断依赖临床标准与基因检测，治疗以多学科对症管理为主，包括手术切除肿瘤、听力康复及靶向药物（如司美替尼）的探索应用。该疾病是遗传性肿瘤综合征研究的经典模型，对理解RAS/MAPK信号通路具有重要意义。
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该数据集收录了神经纤维瘤病患者心脏受累相关的临床研究数据，包含临床特征、心脏功能指标、影像学检查结果等多模态临床表格数据，主要用于研究神经纤维瘤病的心脏并发症、评估患者心血管风险以及支持临床诊疗决策，为这一罕见病的心脏健康管理提供重要数据支持。
巴西南部神经纤维瘤病的临床与分子特征数据集
该数据集包含巴西南部100名神经纤维瘤病（NF1/NF2型）患者的临床信息与基因变异数据，数据模态涵盖临床表格和基因测序结果，主要用于神经纤维瘤病的分子诊断、人群遗传特征分析、新型变异鉴定以及基因型-表型关联研究，为遗传性肿瘤综合征的精准医疗提供数据支持。
全球基因组神经纤维瘤病肿瘤数据集
该数据集包含神经纤维瘤病相关的肿瘤基因组数据，涵盖基因测序、临床注释等多模态信息，主要用于研究神经纤维瘤病的遗传变异、肿瘤发生机制及精准治疗策略，为基因组学与临床医学交叉研究提供支持。
神经纤维瘤病1型家族数据集
该数据集包含神经纤维瘤病1型家族性和散发性病例的临床数据，涵盖人口统计学、症状表现及疾病进展等多维度信息，数据模态为临床表格形式，主要用于研究NF1的遗传与临床表现差异、疾病自然史分析，并支持机器学习在罕见病诊断与预测模型开发中的应用。
NF数据门户
该数据集是一个专注于神经纤维瘤病的开放数据共享平台，包含临床记录、基因组数据、医学影像等多模态信息，旨在促进神经纤维瘤病和神经鞘瘤病的研究社区通过贡献原始数据或分析现有数据，推动疾病机制探索、诊断工具开发及治疗方案的优化。