巴西南部神经纤维瘤病的临床与分子特征数据集
该数据集包含巴西南部100名神经纤维瘤病（NF1/NF2型）患者的临床信息与基因变异数据，数据模态涵盖临床表格和基因测序结果，主要用于神经纤维瘤病的分子诊断、人群遗传特征分析、新型变异鉴定以及基因型-表型关联研究，为遗传性肿瘤综合征的精准医疗提供数据支持。
基本信息
资源简介
巴西南部神经纤维瘤病的临床与分子特征数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical and molecular characterization of neurofibromatosis in southern Brazil》。配套论文《Clinical and molecular characterization of neurofibromatosis in southern Brazil》发表于 Expert Review of Molecular Diagnostics（2018），DOI：10.1080/14737159.2018.1468256。项目资助方：This article was funded by Fundo de Incentivo à Pesquisa (FIPE) of Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) and Instituto do Câncer Infantil (ICI).。源站首次发布：2018-04-27。
【数据内容】
源站原始描述：Objectives: Neurofibromatoses (type 1: NF1; type 2: NF2) are autosomal dominant tumor predisposition syndromes mostly caused by loss-of-function mutations in the tumor suppressor genes NF1 and NF2, respectively. Genotyping is important for correct diagnosis of these diseases. The authors aimed to characterize NF1 and NF2 variants in patients from Southern Brazil. Methods: Ninety-three unrelated probands with NF1 and 7 unrelated probands with NF2 features were recruited from an Oncogenetics cente…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 87.68 KB。Figure S1.tif：image/tiff，62.19 KB。Supplemental tables.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，25.49 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.6194159.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified、Cancer。主题标签：Genotype-phenotype correlations、neurocutaneous syndromes、neurofibromatosis type 1、neurofibromatosis type 2、next-generation sequencing。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_molecular_characterization_of_neurofibromatosis_in_southern_Brazil/6194159
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Clinical and molecular characterization of neurofibromatosis in southern Brazil. Taylor & Francis. Rosset, Clévia; Vairo, Filippo; Bandeira, Isabel Cristina; Fonini, Maievi; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Ashton-Prolla, Patricia
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收集了巴西南部地区神经纤维瘤病（NF1和NF2型）患者的临床与分子遗传学数据。数据集包含100名无关先证者（93例NF1，7例NF2）的基因变异信息，通过定制化二代测序面板检测NF1、RNF135、SUZ12、NF2和SMARCB1等基因的点突变，并采用多重连接依赖性探针扩增技术分析大片段重排。共鉴定出68个NF1杂合变异（75例患者）和3个NF2杂合变异（3例患者），其中包含28个新型NF1变异。该数据集可用于神经纤维瘤病的分子诊断、基因型-表型关联研究、人群特异性变异谱分析，以及肿瘤易感综合征的发病机制探索。
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