巴西南部神经纤维瘤病的临床与分子特征数据集
该数据集包含巴西南部100名神经纤维瘤病（NF1/NF2型）患者的临床信息与基因变异数据，数据模态涵盖临床表格和基因测序结果，主要用于神经纤维瘤病的分子诊断、人群遗传特征分析、新型变异鉴定以及基因型-表型关联研究，为遗传性肿瘤综合征的精准医疗提供数据支持。
创建时间2019-03-27
更新时间2019-03-27
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_molecular_characterization_of_neurofibromatosis_in_southern_Brazil/6194159
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资源简介
该数据集收集了巴西南部地区神经纤维瘤病（NF1和NF2型）患者的临床与分子遗传学数据。数据集包含100名无关先证者（93例NF1，7例NF2）的基因变异信息，通过定制化二代测序面板检测NF1、RNF135、SUZ12、NF2和SMARCB1等基因的点突变，并采用多重连接依赖性探针扩增技术分析大片段重排。共鉴定出68个NF1杂合变异（75例患者）和3个NF2杂合变异（3例患者），其中包含28个新型NF1变异。该数据集可用于神经纤维瘤病的分子诊断、基因型-表型关联研究、人群特异性变异谱分析，以及肿瘤易感综合征的发病机制探索。
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