利用脑扩散MRI验证X-linked Adrenoleukodystrophy预后生物标志物

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05911919

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数据说明

疾病：X连锁肾上腺脑白质营养不良。X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD，ORPHA：43，患病率1/15,000）是一种由位于X染色体上的ABCD1基因致病变异引起的罕见白质退行性疾病。所有携带ABCD1致病变异的男性在成年后都会发展为缓慢进展的脊髓神经病（肾上腺脊髓神经病，AMN）。此外，携带ABCD1致病变异的男性还可能表现为一种快速进展的炎性脑白质营养不良，称为大脑型ALD（CALD）。由于ABCD1变异无法预测CALD的风险，目前的标准诊疗方案是每年通过脑部MRI和临床评估监测疾病进展，以发现CALD转化。在成人中，钆对比剂增强的不一致性——CALD的主要诊断标准——以及与AMN相关的白质弥漫性信号增高，使得检测真正的白质炎性高信号（以Loes评分评定）变得越来越困难，并且受到观察者间和机器间变异性的影响。

由于这些局限性，且标准MRI无法量化髓鞘含量或轴突损伤，专家中心会通过一系列临床测试——即成人ALD临床量表（AACS）和扩展残疾严重程度评分（EDSS）——以及神经心理学测试来补充其影像学数据，以确定每位患者的疾病阶段，旨在提出最佳治疗方案。当CALD未得到治疗时，炎性脱髓鞘病变将导致严重的运动和认知缺陷，患者面临在2至3年内死亡的风险。对于患有CALD的男性，首选医疗程序是异基因造血干细胞移植（AlloHSCT），因为它可以阻止脱髓鞘病变的进展，但前提是在疾病的早期阶段进行，此时患者脑部病变轻微，且无或仅有轻微临床症状。由于

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。