SMN缺陷扰动脊髓性肌萎缩症中单胺神经递质代谢

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/metabolights_dataset/MTBLS8784

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

除运动神经元变性外，存活运动神经元1（SMN1）基因的纯合突变还会导致脊髓性肌萎缩症（SMA）患者出现多器官及代谢缺陷。然而，这些改变的确切生化特征以及大脑和外周器官中发病年龄仍不清楚。利用基于非靶向NMR的代谢组学方法对SMA小鼠进行研究，我们发现了与能量稳态通路和氨基酸代谢相关的脑部和肝脏异常，这些异常在出生后第3天（P3）的肝脏中即已出现。通过HPLC，我们发现SMN缺陷导致P11时症状明显的SMA小鼠脑内去甲肾上腺素水平下降，影响调节单胺代谢的关键基因的mRNA和蛋白表达，包括芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）、多巴胺β-羟化酶（DβH）和单胺氧化酶A（MAO-A）。为支持我们临床前观察结果的转化价值，我们还发现SMN上调可增加接受Nusinersen治疗的SMA1患者脑脊液中去甲肾上腺素的浓度。

我们的发现凸显了低SMN水平对参与单胺代谢的关键酶表达的一种此前未被认识的有害影响，提示SMN诱导疗法可能调节儿茶酚胺神经传递。这些结果也可能与制定对抗SMA外周代谢缺陷的治疗策略相关。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。