PCNT点突变与家族性颅内动脉瘤
该数据集来自 search.dataone.org，聚焦 PCNT 基因点突变与家族性颅内动脉瘤及蛛网膜下腔出血的关系。研究对三个常染色体显性遗传家系中的十三名个体进行全外显子测序以寻找候选致病基因，并在 161 例散发性颅内动脉瘤/蛛网膜下腔出血患者中测序 PCNT 第 38 外显子，共对 164
基本信息
资源简介
PCNT点突变与家族性颅内动脉瘤
PCNT point mutations and familial intracranial aneurysms
该数据集来自 search.dataone.org，聚焦 PCNT 基因点突变与家族性颅内动脉瘤及蛛网膜下腔出血的关系。研究对三个常染色体显性遗传家系中的十三名个体进行全外显子测序以寻找候选致病基因，并在 161 例散发性颅内动脉瘤/蛛网膜下腔出血患者中测序 PCNT 第 38 外显子，共对 164 份样本进行 Sanger 测序，鉴定出两个家系共享的 p.V2811L 和 p.R2728C 变异及七个错义突变。数据可用于颅内动脉瘤遗传病因与候选变异研究（来源 DataONE，CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的：利用全外显子测序识别参与颅内动脉瘤（IA）和/或蛛网膜下腔出血（SAH）病因的新基因。方法：在本研究中，我们对来自三个具有常染色体显性 IA/SAH 遗传模式家系的十三名个体进行了全外显子测序，以寻找疾病的候选基因。此外，我们对 161 例散发性 IA/SAH 患者的 PCNT 第 38 外显子进行了测序，以寻找潜在致病变异的额外携带者。结果：我们在 PCNT 基因第 38 外显子中鉴定出两个不同的变异，分别在两个不同的 IA 或 SAH 家系的患者成员之间共享（p.V2811L 和 p.R2728C）。对 164 份 SAH 或 IA 样本的 PCNT 第 38 外显子进行了 Sanger 测序。鉴定出七个错义突变。我们还在一个具有历史的家族中发现了第二个 p.V2811L 携带者
【主题与分类】
主题标签：PCNT、pericentrin、Subarachnoid hemorrhage、genetics、Intracranial aneurysm。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A684d069d7add2f88b8c9fce4cf220720c4f8d947e6e852b85bce6f8227d86817
使用许可：CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。
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pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
目的：利用全外显子组测序识别与颅内动脉瘤（IA）和/或蛛网膜下腔出血（SAH）病因相关的新基因。方法：在本研究中，我们对来自三个具有常染色体显性IA/SAH遗传模式家系的13名个体进行了全外显子组测序，以寻找疾病的候选基因。此外，我们对161例散发性IA/SAH患者的PCNT外显子38进行了测序，以寻找潜在致病性变异的额外携带者。结果：我们在来自两个不同家系（分别为IA或SAH）的受累成员之间共享的PCNT基因外显子38中鉴定出两个不同的变异（p.V2811L和p.R2728C）。对164份SAH或IA样本的PCNT外显子38进行了Sanger测序。鉴定出七个错义突变。我们还在一个有神经血管疾病史的家系中发现了第二例p.V2811L携带者。结论：PCNT基因编码一种参与间期和有丝分裂过程中微管成核与组织过程的蛋白质。
PCNT双等位基因功能缺失突变会导致一种原始性侏儒症（MOPD-II），约50%的患者会发展为神经血管异常，包括颅内动脉瘤（IAs）和蛛网膜下腔出血（SAH）。此外，先前发表的一种完全Pcnt敲除小鼠模型（PcntM-/-）显示出包括颅内出血在内的一般性血管异常。我们家族中的变异位于高度保守的PCNT蛋白-蛋白相互作用结构域，使PCNT成为脑血管疾病中一个高度可能的候选基因。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
