突变FGFR2引发的新型分子通路或可解释Apert综合征脑部异常

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Novel Molecular Pathways Elicited by Mutant FGFR2 May Account for Brain Abnormalities in Apert Syndrome
• DOI：10.1371/journal.pone.0060439
• 发布日期：2013-04-04
• 文件数：5 个
• 文件总体积：518.39 KB
• 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Novel_Molecular_Pathways_Elicited_by_Mutant_FGFR2_May_Account_for_Brain_Abnormalities_in_Apert_Syndrome_/675269

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文件清单

• Figure_S1.docx（104.73 KB）
• Figure_S2.docx（188.47 KB）
• Table_S1.docx（182.21 KB）
• Table_S2.docx（23.25 KB）
• Table_S3.docx（19.73 KB）

文件总体积 518.39 KB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

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       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

Apert综合征（AS）是最严重的颅缝早闭类型，以冠状缝过早融合为特征。约70%的AS患者携带FGFR2基因的S252W功能获得性突变。除颅骨表型外，还存在脑部畸形，而这些畸形在其他FGFR2相关颅缝早闭（如Crouzon综合征，CS）中未见。在此，我们假设S252W突变不仅导致FGFR2下游通路的过度激活，还会诱导新的病理信号传导。首先，我们对经FGF2刺激以激活FGFR2的野生型和S252W骨膜成纤维细胞进行了全基因组基因表达谱分析。绝大多数（92%）差异表达基因（DEGs）在各细胞群体之间表现不同，且受不同转录因子调控。随后，我们比较了AS与CS细胞群体之间的基因表达谱，未观察到相关性。因此，我们首次证明FGFR2中的S252W突变导致细胞对FGF2刺激产生独特的反应。

由于我们的基因表达结果表明，突变型FGFR2引发的新型信号传导可能与中枢神经系统（CNS）的发育和维护有关，我们接下来研究了在AS细胞中发现的差异表达基因（DEGs）是否也在AS小鼠模型的中枢神经系统中发生了变化。令人惊讶的是，我们在新生Fgfr2S252W/+小鼠大脑中验证了Strc（stereocilin）的存在。此外，免疫染色实验提示内皮细胞和脑血管在AS特征性中枢神经系统畸形形成中可能发挥作用，这是以往文献未曾提出的。因此，我们的方法识别出与FGFR2直接或间接相关的新靶基因，这些基因促进了AS的病理生理过程。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0060439（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Novel_Molecular_Pathways_Elicited_by_Mutant_FGFR2_May_Account_for_Brain_Abnormalities_in_Apert_Syndrome_/675269）。