遗传性感觉和自主神经病1C型—基因-疾病关联数据
源站描述介绍了CMT4C由SH3TC2双等位基因致病变异引起，研究在700例无亲缘关系的俄罗斯CMT患者中开展21个遗传性神经病相关基因的panel分析，其中394例为脱髓鞘型，鉴定出10例CMT4C及4个新变异和9个已报道变异
基本信息
资源简介
遗传性感觉和自主神经病1C型—基因-疾病关联数据
Table1_Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot–Marie–Tooth disease.XLSX
该数据集来自frontiersin.figshare.com，为XLSX表格文件，标题涉及俄罗斯Charcot–Marie–Tooth病患者中SH3TC2变异的遗传景观。源站描述介绍了CMT4C由SH3TC2双等位基因致病变异引起，研究在700例无亲缘关系的俄罗斯CMT患者中开展21个遗传性神经病相关基因的panel分析，其中394例为脱髓鞘型，鉴定出10例CMT4C及4个新变异和9个已报道变异。数据可用于SH3TC2变异谱与CMT4C基因-疾病关联的参考（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Mutational screening of the SH3TC2 gene in Greek patients with suspected demyelinating recessive Charcot‐Marie‐Tooth disease reveals a varied and unusual phenotypic spectrum》发表于 Journal of the Peripheral Nervous System（2019），DOI：10.1111/jns.12305。源站首次发布：2024-06-06。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：引言：Charcot–Marie–Tooth病4C型（CMT4C）OMIM#601596是全球最常见的隐性运动感觉神经病之一。该病由SH3TC2基因的双等位基因致病变异引起。方法：在一个由700名无亲缘关系的俄罗斯Charcot–Marie–Tooth病患者组成的队列中，我们进行了涵盖21个遗传性神经病相关基因的基因panel分析。队列中有394人表现为脱髓鞘型运动感觉神经病。结果与讨论：值得注意的是，该队列中鉴定出10例CMT4C。在缺乏PMP22重复的俄罗斯脱髓鞘型CMT患者中，CMT4C的患病率估计为2.5%，与欧洲人群中的观察结果显著不同。共鉴定出SH3TC2基因的4个新变异和9个已报道变异。No a
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 11.12 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2024.1381915.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：SH3TC2、CMT4C、mutation、neuropathy、Charcot-Marie-Tooth disease type 4C、hereditary motor and sensory neuropathy、HMSN。本站分类：神经系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table1_Genetic_Landscape_of_SH3TC2_variants_in_Russian_patients_with_Charcot_Marie_Tooth_disease_XLSX/25981018
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Shchagina, Olga; Murtazina, Aysylu; Chausova, Polina; Orlova, Mariya; Dadali, Elena; Kurbatov, Sergei; et al. (2024). Table1_Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot–Marie–Tooth disease.XLSX. Frontiers. Dataset
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Table1_Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot–Marie–Tooth disease.XLSX
- DOI：10.3389/fgene.2024.1381915.s001
- 发布日期：2024-06-06
- 文件数：1 个
- 文件总体积：11.12 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table1_Genetic_Landscape_of_SH3TC2_variants_in_Russian_patients_with_Charcot_Marie_Tooth_disease_XLSX/25981018
命令行下载
curl -L -o "Table1_Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot–Marie–Tooth disease.XLSX" "https://ndownloader.figshare.com/files/46854955"
文件清单
Table1_Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot–Marie–Tooth disease.XLSX（11.12 KB）
文件总体积 11.12 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
引言：腓骨肌萎缩症4C型（CMT4C，OMIM#601596）是全球最常见的隐性遗传运动感觉神经病之一。该疾病由SH3TC2基因的双等位基因致病性变异所致。
方法：在一个由700名确诊为腓骨肌萎缩症的无亲缘关系俄罗斯患者组成的队列中，我们进行了涵盖21个与遗传性神经病相关基因的基因面板分析。该队列中有394名个体表现为脱髓鞘性运动感觉神经病。
结果与讨论：值得注意的是，在该队列中鉴定出10例CMT4C病例。在缺乏PMP22重复的俄罗斯脱髓鞘型CMT患者中，CMT4C的患病率估计为2.5%，与欧洲人群中的观察结果存在显著差异。共鉴定出SH3TC2基因的4个新变异和9个既往报道的变异。未检测到主要变异的聚集现象。三个既往报道的变异——c.2860C>T p.（Arg954*）、p.（Arg658Cys）和c.279G>A p.（Lys93Lys）——在无亲缘关系的家族中反复检出。核苷酸改变p.（Arg954*）存在于我们大多数患者中（30%）。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fgene.2024.1381915.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table1_Genetic_Landscape_of_SH3TC2_variants_in_Russian_patients_with_Charcot_Marie_Tooth_disease_XLSX/25981018）。
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公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
