自身炎症性疾病自然史、发病机制及结局研究（NOMID/CAPS、DIRA、CANDLE、SAVI、NLRC4-MAS、Still样疾病及其他未分化自身炎症性疾病）

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：NOMID、DIRA、NLRC4-MAS、SAVI、CANDLE。自身炎症性疾病是一组免疫失调性疾病，其特征为反复发作的全身性及器官特异性炎症，可累及皮肤、眼、关节、骨骼、肌肉、肺、浆膜表面、内耳、脑及其他器官。IL-1在这些疾病发病机制中的突出作用，最初是通过发现NLRP3和IL1RN基因突变而得以明确的。此后，我们又发现了导致自身炎症性疾病的其他突变，包括蛋白酶体组分和STING1的突变，提示I型干扰素信号增强是自身炎症性疾病发病机制的促进因素之一；以及NLRC4和CDC42的突变，提示IL-18在某些自身炎症性疾病中发挥作用。在这项自然史研究中，我们力求对自身炎症性疾病患者进行全面评估，包括临床、遗传、免疫及内分泌方面的特征描述。

其他非由IL-1、IL-18或I型干扰素介导的罕见疾病，推测为遗传原因未知的自身炎症性疾病，也可能符合本方案的条件。此外，我们打算评估选定疾病的长期结局及随时间变化的生物标志物。我们计划在本研究期间（15年）对大多数参与者进行随访。无自身炎症性疾病的亲属以及健康志愿者也将被招募，作为生物标志物、遗传学及其他分子分析的对照。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。