在96名CRMO患者队列中发现的FBLIM1基因罕见突变

资源简介

在96名CRMO患者队列中发现的FBLIM1基因罕见突变

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Rare (<2% GMAFa) mutationsb found in FBLIM1 in a cohort of 96 subjects with CRMO.》。配套论文《Recessive coding and regulatory mutations in FBLIM1 underlie the pathogenesis of chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO)》发表于 PLOS ONE（2017），DOI：10.1371/journal.pone.0169687。源站首次发布：2017-03-16。

【数据内容】

源站原始描述：Rare (a) mutationsb found in FBLIM1 in a cohort of 96 subjects with CRMO

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table 4.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0169687.t004。

【主题与分类】

源站学科分类：Medicine、Microbiology、Cell Biology、Genetics、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：96 CRMO subjects、bone marrow macrophages、novel frameshift mutation、DIRA、Fblim 1 ortholog、CRMO murine model、FBLIM 1、SaOS 2 cells、Via whole-exome sequencing、multifocal osteomyelitis。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Medicine、Microbiology、Cell Biology、Genetics、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Rare_2_GMAF_sup_a_sup_mutations_sup_b_sup_found_in_i_FBLIM1_i_in_a_cohort_of_96_subjects_with_CRMO_/4759135

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：J. Cox, Allison; W. Darbro, Benjamin; Laxer, Ronald M.; Velez, Gabriel; Bing, Xinyu; Finer, Alexis L.; et al. (2017). Rare (<2% GMAFa) mutationsb found in FBLIM1 in a cohort of 96 subjects with CRMO.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。