磨牙诊断：朱伯特综合征误诊数据集

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.5149069

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 12.1 KB。

数据说明

该数据集展示了研究中纳入的六名患者的临床和神经影像学数据。患者在临床上具有Joubert样表型，但遗传分析显示，他们所有人的致病突变均位于与Joubert综合征无关的基因中。因此，对患者的MRI和临床表现进行了重新评估，并重新确定了正确的诊断。以下列出了本研究中考虑的临床、神经影像学和遗传学数据。临床表现：性别、检查时年龄、发病时表型、语言、智力障碍、共济失调、行为缺陷、畸形特征、癫痫。神经影像学表现：小脑蚓部、小脑半球、SCPs。遗传学发现：基因、变异。虽然JS相关基因分析结果为阴性，但全外显子组测序（WES）揭示了其他基因中的致病变异，这些基因可导致不同的脑畸形状况，其临床和神经影像学表现与JS有部分重叠。

由一组对遗传学诊断不知情的儿科神经放射学专家对五名患者的脑部MRI进行重新评估，除一例引起争议解释外，其余病例均排除了MTS。本研究强调，基于NGS的靶向面板诊断产出严格依赖于临床和影像评估基础上的诊断转诊准确性，并且当诊断疑点不明确时，全外显子组测序相比靶向面板分析具有优势。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。