PROGRANULIN基因新发大片段缺失数据集：四例额颞叶痴呆受试者

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PROGRANULIN基因新发大片段缺失数据集：四例额颞叶痴呆受试者

该数据集与一篇关于额颞叶痴呆患者颗粒蛋白前体（PROGRANULIN）基因新型大片段缺失的研究文章相关联，收录了来自患者的遗传学数据文件，文件格式包括 .AB1、.FSA 与 PDF。数据集由 Zenodo 提供，发布时间为 2026 年，主题标签涵盖 PROGRANULIN、MUTATION、DELETION、FRONTOTEMPORAL DEMENTIA、HAPLOINSUFFICIENCY 与 MLPA，在站内归入神经系统疾病 / 其他分类。从主题构成看，数据围绕颗粒蛋白前体基因的突变与缺失检测展开，涉及额颞叶痴呆这一神经退行性疾病背景，并涉及单倍剂量不足与 MLPA 等技术概念，适合作为该研究遗传学证据的原始数据载体，供同行查阅与复核。

【数据集背景】

该数据集对应一项关于额颞叶痴呆的遗传学研究，研究对象为四名携带颗粒蛋白前体基因新型大片段缺失的受试者。颗粒蛋白前体基因与额颞叶痴呆的发病机制相关，主题标签中的“单倍剂量不足”与“MLPA”提示该研究关注基因拷贝数变化及其可能的功能后果。数据集由 Ricci, Martina、Di Fede, Giuseppe、Caroppo, Paola、Aprea, Vittoria、Villa, Cristina、Romeo, Aurora、Tiraboschi, Pietro、Grisoli, Marina、Piccione, Marina Michela、Cimini, Sara、Rossi, Giacomina 共同贡献，依托 Zenodo 平台发布，发布时间为 2026 年。

【数据内容】

数据集包含 .AB1、.FSA 和 PDF 三类文件，报告了患者的遗传数据。.AB1 与 .FSA 属于测序相关的原始数据文件格式，PDF 文件则可能承载研究相关的文档性内容。主题标签表明数据涉及颗粒蛋白前体基因的突变、缺失、额颞叶痴呆、单倍剂量不足与 MLPA 等关键词。数据的具体文件数量、样本对应关系与各文件内容细节，源站未提供。

【采集与来源】

数据来源于相关研究文章所涉及的患者遗传学检测，来源站为 doi.org，机构为 Zenodo。受试者数量为四名，均与颗粒蛋白前体基因的新型大片段缺失相关。样本采集地点、检测平台型号、实验流程与伦理审批信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集可用于额颞叶痴呆遗传学研究的证据复核与二次分析，尤其适合关注颗粒蛋白前体基因大片段缺失、拷贝数变异与单倍剂量不足机制的研究者参考。主题标签中的 MLPA 提示数据可能与拷贝数检测方法相关，可供方法学比较或结果验证时使用。具体适用的分析流程与验证结论，源站未提供。

【使用方法】

使用者可依据 .AB1 与 .FSA 文件进行测序数据的查看与再分析，并结合 PDF 文件了解研究背景与数据说明。由于源站未提供文件命名规则、样本编号对照表与分析参数，使用前需自行核对文件内容与研究对象之间的对应关系。数据下载方式与访问条件，源站未提供。

【质量与限制】

数据集为公开数据集，由 Zenodo 提供。受试者数量为四名，样本规模有限。数据仅涵盖 .AB1、.FSA 与 PDF 文件，是否包含完整的质控指标、覆盖度信息与阴性对照，源站未提供。数据的使用应结合原研究文章理解，单独使用可能不足以支撑独立结论。

【引用与许可】

数据集与一篇关于颗粒蛋白前体基因新型大片段缺失的研究文章相关联，引用时应同时参考该文章与数据集本身。作者列表如上所述，发布机构为 Zenodo，发布时间为 2026 年。具体许可协议类型与推荐引用格式，源站未提供。