中国女性淋巴管肌瘤病患者TSC1和TSC2突变谱数据集

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Mutation spectrums of <i>TSC1</i> and <i>TSC2</i> in Chinese women with lymphangioleiomyomatosis (LAM)
• DOI：10.1371/journal.pone.0226400
• 发布日期：2019-12-19
• 文件数：12 个
• 文件总体积：16.08 MB
• 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutation_spectrums_of_i_TSC1_i_and_i_TSC2_i_in_Chinese_women_with_lymphangioleiomyomatosis_LAM_/11411610

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文件清单

• pone.0226400.s001.doc（70.14 KB）
• pone.0226400.s002.doc（1.52 MB）
• pone.0226400.s003.doc（1.58 MB）
• pone.0226400.s004.xlsx（6.27 MB）
• pone.0226400.s005.xlsx（25.47 KB）
• pone.0226400.s006.xlsx（11.05 KB）
• pone.0226400.s007.xlsx（6.49 MB）
• pone.0226400.s008.xlsx（32.53 KB）
• pone.0226400.s009.xlsx（10.29 KB）
• pone.0226400.s010.xlsx（34.78 KB）
• pone.0226400.s011.xlsx（16.58 KB）
• pone.0226400.s012.xlsx（24.44 KB）

文件总体积 16.08 MB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

本研究旨在阐明淋巴管肌瘤病（LAM）患者中TSC1和TSC2以及其他可能的非TSC1/2基因改变的图谱。收集了61例中国LAM患者的临床信息。对这些患者的肿瘤活检组织及配对外周血白细胞进行回顾性分析，采用下一代测序（NGS）、染色体微阵列分析（CMA）及多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术。在61例LAM患者中的46例（75.4%）中鉴定出86个TSC1/2变异，其中TSC2变异占88.37%，TSC1变异占11.63%。这86个变异由以下组成：（i）52个单核苷酸变异（SNVs）（包括30个新变异），（ii）23个插入缺失（包括21个缺失和2个插入），（iii）1个TSC2外显子31–42的胚系重复，（iv）1个包含TSC2的2.68 Mb体细胞重复，以及（v）9个仅存在于携带单一TSC1/2突变的LAM患者中的拷贝数中性杂合性缺失（CN-LOHs）区域。在37例LAM患者中，于31个基因中鉴定出61个非TSC1/2变异。

联合应用不同技术对于实现LAM患者中TSC1/2变异的最大检出率是必要的。三十个新的TSC1/2变异扩大了LAM患者中TSC1/2的变异谱。发现61个非TSC1/2变异提示其他基因可能参与了LAM的发生和发展。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0226400（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutation_spectrums_of_i_TSC1_i_and_i_TSC2_i_in_Chinese_women_with_lymphangioleiomyomatosis_LAM_/11411610）。