多发性内分泌腺瘤病1型中Alu介导的MEN1基因缺失与杂合性丢失数据

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多发性内分泌腺瘤病1型中Alu介导的MEN1基因缺失与杂合性丢失数据

多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种由抑癌基因MEN1突变引起的常染色体显性遗传病。大多数生殖系MEN1基因突变为小突变，全基因缺失罕见

Alu-Mediated MEN1 Gene Deletion and Loss of Heterozygosity in a Patient with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种由抑癌基因MEN1突变引起的常染色体显性遗传病。大多数生殖系MEN1基因突变为小突变，全基因缺失罕见。在本研究中，我们在一例MEN1患者中揭示了Alu逆转录转座子介导的MEN1全基因新发生殖系缺失和体细胞拷贝中性杂合性丢失（LOH）。该患者为一名39岁女性，因泌乳素瘤治疗转诊至我科。她同时被诊断患有原发性甲状旁腺功能亢进症，并怀疑为MEN1。尽管核苷酸测序未检测到任何MEN1基因突变，但多重连接依赖探针扩增（MLPA）揭示了MEN1基因的大片段生殖系缺失。随后的基于定量聚合酶链反应（qPCR）的拷贝数定位显示单

【数据结构与技术规格】

数据集 DOI：doi:10.5061/dryad.2547d7wnc。

【主题与分类】

主题标签：多发性内分泌腺瘤病1型、MEN1基因、Alu逆转录转座子、杂合性丢失、生殖系大片段缺失、MLPA、qPCR拷贝数定位。本站分类：内分泌、营养和代谢疾病。

【获取与许可】

源站页面：https://doi.org/10.5061/dryad.2547d7wnc

使用许可：https://spdx.org/licenses/CC0-1.0.html。