大白熊犬 SACS 缺失变异导致常染色体隐性神经元变性数据集

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.ht76hdrn5

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 4.2 MB。

数据说明

ARSACS（Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调）是一种人类神经系统疾病，其特征为进行性小脑共济失调和周围神经病变。最近在大比利牛斯犬中发现的一种疾病也具有相似特征，表现为广泛的中枢神经系统变性，导致进行性小脑共济失调和痉挛，并伴有周围神经病变。临床症状最早可在四个月大的幼犬中出现，并在数年内缓慢进展。一个多代系谱提示常染色体隐性遗传模式。组织病理学显示一致的小脑浦肯野细胞变性、脑干核团神经元变性、广泛的脊髓白质变性、神经节细胞变性、髓鞘异常变薄或周围神经纤维完全脱髓鞘，以及骨骼肌中正常或仅轻度失神经支配性萎缩。

从6例病例和26例对照中收集了全基因组单核苷酸多态性（SNP）基因型数据，其中纯合性定位在CFA25上识别出一个3.3Mb的区域，在该区域内所有病例均为纯合，而所有对照要么是杂合子，要么是替代单倍型的纯合子。该区域标记了SACS基因，已知该基因的变异会导致ARSACS。对患病犬的SACS进行Sanger测序，发现了一个4bp缺失，该缺失导致移码，并使编码的sacsin蛋白C末端截短343个氨基酸（p.Val4244AlafsTer32）。我们对该犬类疾病的临床和组织病理学描述，极大地丰富了对人类ARSACS的认识，并且代表了该疾病首个自然发生的大型动物模型。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。