大白熊犬SACS缺失变异导致常染色体隐性神经元变性

该数据集来自 search.dataone.org,主题为神经系统疾病,聚焦大白熊犬中一种由 SACS 缺失变异引起的常染色体隐性神经元变性

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医学影像分类neurodegenerationanimal modelARSACSperpipheral neruopathyPurkinje cellAtaxia
A SACS deletion variant in Great Pyrenees dogs causes autosomal recessive neuronal degeneration

基本信息

模态
医学影像
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-08

资源简介

大白熊犬SACS缺失变异导致常染色体隐性神经元变性

A SACS deletion variant in Great Pyrenees dogs causes autosomal recessive neuronal degeneration

该数据集来自 search.dataone.org,主题为神经系统疾病,聚焦大白熊犬中一种由 SACS 缺失变异引起的常染色体隐性神经元变性。源站描述指出,该病与人类 ARSACS 相似,表现为进行性小脑共济失调、痉挛及周围神经病,幼犬最早四月龄出现症状并缓慢进展数年,系谱提示常染色体隐性遗传,组织病理可见小脑 Purkinje 细胞变性、脑干核团神经元变性、脊髓白质广泛变性、神经节细胞变性及髓鞘异常。数据可用于神经变性机制与动物模型研究(来源 DataONE)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):ARSACS(Charlevoix-Saguenay 常染色体隐性痉挛性共济失调)是一种人类神经系统疾病,特征为进行性小脑共济失调和周围神经病。最近在大白熊犬中发现的一种疾病同样以广泛的中枢神经系统变性为特征,导致进行性小脑共济失调和痉挛,并伴有周围神经病。临床症状最早可在四月龄的幼犬中出现,并在数年内缓慢进展。一个多代系谱提示常染色体隐性遗传模式。组织病理学显示一致的小脑 Purkinje 细胞变性、脑干核团中的神经元变性、广泛的脊髓白质变性、神经节细胞变性、髓鞘异常变薄或完全脱髓鞘的周围神经纤维,以及正常或仅轻度

【主题与分类】

主题标签:neurodegeneration、animal model、ARSACS、perpipheral neruopathy、Purkinje cell、Ataxia。本站分类:神经系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3A5c611256af882f2f0595bf28e6f1d52d07f691da22ff603ceffdc6f3801056a9

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

ARSACS(Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调)是一种人类神经系统疾病,其特征为进行性小脑共济失调和周围神经病变。最近在大比利牛斯犬中发现的一种疾病也具有相似特征,表现为广泛的中枢神经系统变性,导致进行性小脑共济失调和痉挛,并伴有周围神经病变。临床症状最早可在四个月大的幼犬中出现,并在数年内缓慢进展。一个多代系谱提示常染色体隐性遗传模式。组织病理学显示一致的小脑浦肯野细胞变性、脑干核团神经元变性、广泛的脊髓白质变性、神经节细胞变性、髓鞘异常变薄或周围神经纤维完全脱髓鞘,以及骨骼肌中正常或仅轻度失神经支配性萎缩。

全基因组单核苷酸多态性(SNP……,# 数据来源:大白熊犬中的SACS缺失变异导致常染色体隐性神经元变性 本数据集包含来自34只大白熊犬的170K Illumina犬类SNP芯片数据。数据以二进制文件格式提供,可直接导入PLINK进行分析。其中6只犬患有神经元变性,其余为对照(或表型不确定,n = 2)。通过改良的纯合性定位方法,成功鉴定出一个以常染色体隐性方式与患病犬共分离的区域。 ## 数据及文件结构说明 文件采用标准二进制格式:.bim、.bed和.fam,可直接导入PLINK使用。 GP_Final.bed GP_Final.bim .bim和.bed文件(在PLINK中)共同包含全部34只犬的SNP基因型数据。这些为原始文件,SNP数据尚未经过质量控制过滤。 GP_Final.fam .fam文件采用典型的连锁格式,包含以下列:家系ID、个体ID、

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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