DPAGT1靶点赋能包数据集
该数据集来自 zenodo.org，聚焦 ER 整合膜酶 DPAGT1 的靶点赋能包。DPAGT1 催化寡糖-P-P-多萜醇合成第一步，其突变导致肢带型先天性肌无力综合征和先天性糖基化障碍 1j 型，过表达还与口腔癌相关
基本信息
资源简介
DPAGT1靶点赋能包数据集
Dolichyl-Phosphate Alpha-N-Acetyl glucosaminyl transferase (DPAGT1); A Target Enabling Package
该数据集来自 zenodo.org，聚焦 ER 整合膜酶 DPAGT1 的靶点赋能包。DPAGT1 催化寡糖-P-P-多萜醇合成第一步，其突变导致肢带型先天性肌无力综合征和先天性糖基化障碍 1j 型，过表达还与口腔癌相关。数据包含该酶及 V264G 突变体结构、与 50 nM 抑制剂 tunicamycin 的复合物结构，以及酶活性和热稳定性检测方法，可用于评估 DPAGT1 突变体活性与稳定性及小分子效应（来源 Zenodo，cc-by-4.0 许可）。
【数据集背景】
项目资助方：A UK Hub to Catalyse Open Target Discovery.。源站首次发布：2017-06-02。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：内质网整合膜酶多萜醇磷酸α-N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶（DPAGT1）催化寡糖-P-P-多萜醇单元合成的第一步，该单元为蛋白质N-糖基化提供聚糖结构。DPAGT1突变导致两种肌肉无力病症：肢带型先天性肌无力综合征（CMS）和先天性糖基化障碍1j型（CDG1j）。DPAGT1过表达还与口腔癌相关。我们已生产并解析了该整合膜酶DPAGT1的结构，包括来自CMS患者的V264G突变体，以及与50 nM抑制剂tunicamycin的复合物。我们开发了酶活性和热稳定性检测方法，使我们能够评估DPAGT1突变体的活性和稳定性以及小分子的效应。有超过20个DPAGT1相关错义变异
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 1.16 MB。数据集 DOI：10.5287/bodleian:y0r1MKpmx。
【主题与分类】
主题标签：protein、target enabling package、structure、disease、cancer、oncology、neuropsychiatry、neuro、neurological genetic disorders、metabolic diseases。本站分类：神经系统疾病/重症肌无力。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/1209151
使用许可：cc-by-4.0。
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-08-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
curl -L -o "DPAGT1_TEP_datasheet_v1.pdf" "https://zenodo.org/api/records/1209151/files/DPAGT1_TEP_datasheet_v1.pdf/content"
文件清单
DPAGT1_TEP_datasheet_v1.pdf（1.1 MB）
数据集大小约 1.2 MB。
数据说明
内质网整合膜酶多萜醇磷酸α-N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶（DPAGT1）催化寡糖-P-P-多萜醇单元合成的第一步，该单元为蛋白质的N-糖基化提供聚糖结构。DPAGT1的突变会导致两种肌肉无力病症：肢带型先天性肌无力综合征（CMS）和先天性糖基化障碍1j型（CDG1j）。DPAGT1的过表达还与口腔癌相关。我们已制备并解析了这种整合膜酶DPAGT1的结构，包括来自一名CMS患者的V264G突变体结构，以及其与50 nM抑制剂衣霉素的复合物结构。我们开发了酶活性和热稳定性检测方法，从而能够评估DPAGT1突变体的活性与稳定性以及小分子的影响。在CMS和CDG1j患者中存在超过20种DPAGT1相关错义变异。我们已将这些突变映射到结构上，并将利用本文所述的检测方法来评估这些错义变异如何影响DPAGT1的活性和稳定性。
许可
cc-by-4.0
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公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
