亨廷顿病/舞蹈症
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因CAG三核苷酸重复扩增所致。临床核心表现为进行性运动障碍，以舞蹈样不自主运动为突出特征，常伴有肌张力障碍、随意运动协调障碍；同时出现认知功能衰退，执行功能、注意力及记忆力受损显著；精神行为异常如抑郁、易激惹、淡漠亦较常见。起病多在中年，病情持续进展，晚期出现吞咽困难、体重下降及完全失能。诊断依赖家族史、典型临床表现及基因检测。目前尚无根治手段，治疗以对症支持为主，包括多巴胺耗竭剂控制舞蹈症状、抗抑郁药及心理社会干预，疾病修饰疗法正处于积极研究阶段。该病是神经遗传病领域的重要研究模型，对理解三联体重复疾病及神经退行机制具有关键意义。
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人神经干细胞治疗亨廷顿病的安全性与耐受性研究
源站描述显示，这是一项旨在确定 hNSC-01 植入作为亨廷顿病研究干预是否安全且可耐受的研究，并且是 hNSC-01 首次在人体中进行测试
HDClarity：促进亨廷顿病治疗开发的多中心脑脊液采集计划
HDClarity 是一项针对亨廷顿病的多中心、纵向、开放式观察性研究，通过年度筛查访视、年度采样访视及可选重复采样访视，采集参与者的病史、临床与表型数据，并在空腹至少6小时或过夜后经静脉穿刺采集血液、经腰椎穿刺采集脑脊液
SPK-10001基因治疗亨廷顿病参与者的随机研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项针对亨廷顿病参与者的SPK-10001基因治疗随机研究。源站描述显示，研究主要目标是评估SPK-10001在亨廷顿病参与者中的安全性、耐受性和初步疗效
Valbenazine治疗亨廷顿病舞蹈症开放标签延续研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，为Valbenazine持续给药治疗亨廷顿病相关舞蹈症的开放标签延续研究
加拿大亨廷顿病舞蹈症患者中Valbenazine长期安全性与耐受性研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦加拿大境内亨廷顿病相关舞蹈症患者使用Valbenazine的长期安全性与耐受性研究
评估ALN-HTT02在成人亨廷顿病患者中的研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项针对成人亨廷顿病患者的研究，旨在评估ALN-HTT02单次或重复给药的安全性、耐受性、药效动力学（PD）和药代动力学（PK）
评估RG6496在亨廷顿病中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学研究
研究评估单次递增剂量RG6496的安全性、耐受性、药代动力学和药效学，分为两部分：第一部分为单次递增剂量，第二部分为开放标签扩展（OLE）
Deutetrabenazine 在中国成人亨廷顿病舞蹈症患者中的真实世界有效性与安全性
该数据集来源于 clinicaltrials.gov，聚焦中国成人亨廷顿病相关舞蹈症患者使用 deutetrabenazine 的真实世界有效性与安全性
ANX005 用于显性亨廷顿病参与者或有风险者的开放标签研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，收录一项关于 ANX005 的开放标签研究，研究对象为显性亨廷顿病参与者或有患病风险者
GENERATION HD2：评估Tominersen与安慰剂相比在前驱期和早期表现亨廷顿病患者中的安全性、生物标志物和疗效的研究
研究聚焦于前驱期及早期显性亨廷顿病患者，比较Tominersen与安慰剂的安全性、生物标志物及疗效。数据可用于了解该疾病临床试验的设计要点、受试人群特征及评价指标，为亨廷顿病相关研究提供参考（来源 clinicaltrials.gov）
Deutetrabenazine对亨廷顿病功能性言语与步态动力学影响研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦亨廷顿病患者，是一项为期两年、前瞻性、单臂研究，考察deutetrabenazine对功能性言语和步态损害的影响
SKY-0515在亨廷顿病患者中的扩展研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项针对亨廷顿病（HD）的开放标签扩展（OLE）研究信息。研究旨在评估SKY-0515口服给药在HD患者中的长期安全性、耐受性和疗效
