亨廷顿病/舞蹈症
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因CAG三核苷酸重复扩增所致。临床核心表现为进行性运动障碍，以舞蹈样不自主运动为突出特征，常伴有肌张力障碍、随意运动协调障碍；同时出现认知功能衰退，执行功能、注意力及记忆力受损显著；精神行为异常如抑郁、易激惹、淡漠亦较常见。起病多在中年，病情持续进展，晚期出现吞咽困难、体重下降及完全失能。诊断依赖家族史、典型临床表现及基因检测。目前尚无根治手段，治疗以对症支持为主，包括多巴胺耗竭剂控制舞蹈症状、抗抑郁药及心理社会干预，疾病修饰疗法正处于积极研究阶段。该病是神经遗传病领域的重要研究模型，对理解三联体重复疾病及神经退行机制具有关键意义。
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通过机器学习识别亨廷顿病致病基因的补充文件3
该文件可用于复现或检验论文中机器学习模型对亨廷顿病相关基因的系数估计，支持转录调控与富集分析等后续研究（来源 figshare，CC BY + CC0 许可）
新型亨廷顿病小鼠模型RNA介导病理研究数据集
该数据集来自 zenodo.org，对应研究论文《Insights into RNA‐mediated pathology in new mouse models of Huntington's disease》，包含 11 个文件，涵盖体重与器官重量及血清生化分析、静态杆测试、步态与抓握及后肢表型
IMAGE_HD：通过磁共振成像（MRI）研究亨廷顿病的患者队列
IMAGE_HD——通过磁共振研究亨廷顿病……。主题标签：亨廷顿病、舞蹈症、磁共振成像、MRI、神经系统疾病、患者队列。本站分类：神经系统疾病/亨廷顿病/舞蹈症
![早期亨廷顿病与对照纹状体亚区及细胞类型单细胞RNA测序[snRNA-Seq]](/medical-api/medicalDataset/datasetCover/179289.jpg)
早期亨廷顿病与对照纹状体亚区及细胞类型单细胞RNA测序[snRNA-Seq]
该数据集为早期亨廷顿病与对照纹状体两个亚区的单细胞RNA测序数据，包含1个文件，用于比较基因表达文库，以理解细胞丢失和转录失调的动态
早期亨廷顿病与对照纹状体亚区及细胞类型HTT CAG重复长度的单细胞DNA测序
该数据集来自NCBI GEO，包含早期亨廷顿病与对照纹状体两个亚区的单细胞DNA测序数据，通过ATAC文库、杂交富集和长读长测序预测与核条形码对应的HTT CAG重复长度
早期亨廷顿病与对照尾状核空间转录组
该数据集来自 NCBI GEO，标题为早期亨廷顿病与对照尾状核的空间转录组研究。数据采用 Visium HD 空间转录组技术，覆盖早期亨廷顿病患者的尾状核以及一个病理学正常的对照样本
亨廷顿病与癌症风险关联研究代码列表
用于研究亨廷顿病与癌症风险关联的代码列表，包含CPRD和ICD代码，适用于初级保健和链接数据分析。
前驱期亨廷顿病患者脑脊液miRNA表达数据集
该数据集来自NCBI，包含前驱期亨廷顿病患者脑脊液（CSF）中microRNA（miRNA）的表达谱数据，采用高通量测序技术进行非编码RNA分析
咖啡因是否为亨廷顿病的环境修饰因素？
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦亨廷顿病（Huntington Disease），研究目的是确定咖啡因摄入是否与 premanifest HD 患者的疾病演变相关
ER2001注射液治疗早期显性亨廷顿病I期临床研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录ER2001注射液治疗早期显性亨廷顿病的I期临床研究信息。研究采用剂量递增设计，设两个剂量水平，受试者按顺序进入Cohort 1和Cohort 2，每队列入组3或6例
人神经干细胞治疗亨廷顿病的安全性与耐受性研究
源站描述显示，这是一项旨在确定 hNSC-01 植入作为亨廷顿病研究干预是否安全且可耐受的研究，并且是 hNSC-01 首次在人体中进行测试
HDClarity：促进亨廷顿病治疗开发的多中心脑脊液采集计划
HDClarity 是一项针对亨廷顿病的多中心、纵向、开放式观察性研究，通过年度筛查访视、年度采样访视及可选重复采样访视，采集参与者的病史、临床与表型数据，并在空腹至少6小时或过夜后经静脉穿刺采集血液、经腰椎穿刺采集脑脊液
