亨廷顿病/舞蹈症

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因CAG三核苷酸重复扩增所致。临床核心表现为进行性运动障碍，以舞蹈样不自主运动为突出特征，常伴有肌张力障碍、随意运动协调障碍；同时出现认知功能衰退，执行功能、注意力及记忆力受损显著；精神行为异常如抑郁、易激惹、淡漠亦较常见。起病多在中年，病情持续进展，晚期出现吞咽困难、体重下降及完全失能。诊断依赖家族史、典型临床表现及基因检测。目前尚无根治手段，治疗以对症支持为主，包括多巴胺耗竭剂控制舞蹈症状、抗抑郁药及心理社会干预，疾病修饰疗法正处于积极研究阶段。该病是神经遗传病领域的重要研究模型，对理解三联体重复疾病及神经退行机制具有关键意义。