ADCY5 与 PRRT2 肌张力障碍中纹状体与小脑的相互作用

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦肌张力障碍(Dystonia)中纹状体与小脑之间的功能关系。研究拟通过小脑刺激结合 fMRI 功能分析,比较 ADCY5 基因突变(推测纹状体功能障碍)患者、PRRT2 基因突变(推测小脑功能障碍)患者与健康对照,检验原发性扭转性肌张力障碍(P

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
clinicaltrials
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基因组分类Dystonia
Interactions Between Striatum and Cerebellum in ADCY5 and PRRT2 Dystonias

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-17

资源简介

ADCY5 与 PRRT2 肌张力障碍中纹状体与小脑的相互作用

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦肌张力障碍(Dystonia)中纹状体与小脑之间的功能关系。研究拟通过小脑刺激结合 fMRI 功能分析,比较 ADCY5 基因突变(推测纹状体功能障碍)患者、PRRT2 基因突变(推测小脑功能障碍)患者与健康对照,检验原发性扭转性肌张力障碍(PTD)病理生理涉及纹状体功能障碍并被小脑-丘脑-纹状体通路失调放大的假说。数据可用于肌张力障碍神经机制研究及基于影像与基因分型的受试者分类分析(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:肌张力障碍。尽管肌张力障碍中基底节和小脑的功能障碍均已有充分记载,但这两个重要运动控制网络之间的功能关系在肌张力障碍背景下仍不清楚。在此,研究者提出通过将小脑刺激与使用 fMRI 的功能分析相结合,在肌张力障碍患者中解决这一问题。工作假设是,原发性扭转性肌张力障碍(PTD)的病理生理涉及纹状体功能障碍,而该障碍被小脑-丘脑-纹状体通路的失调所放大。该项目旨在研究主要源于纹状体功能障碍的肌张力障碍形式(携带 ADCY5 基因突变的患者),并将其与推测存在小脑功能障碍的患者(携带 PRRT2 基因突变的患者)以及健康对照进行比较。在这些患者中,研究者将 lo

【主题与分类】

主题标签:Dystonia。本站分类:神经系统疾病/肌张力障碍。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03481491

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件:肌张力障碍。尽管肌张力障碍中基底节和小脑的功能障碍已有充分记录,但这两个重要运动控制网络之间的功能关系在肌张力障碍背景下仍不清楚。在此,研究人员提出通过将小脑刺激与功能性磁共振成像(fMRI)功能分析相结合,在肌张力障碍患者中解决这一问题。工作假设是,原发性扭转性肌张力障碍(PTD)的病理生理涉及纹状体功能障碍,该障碍因小脑-丘脑-纹状体通路失调而放大。该项目旨在研究主要由纹状体功能障碍引起的肌张力障碍形式(ADCY5基因突变患者),并将其与推测小脑功能障碍的患者(PRRT2基因突变患者)和健康对照进行比较。

在这些患者中,研究者将探究:(1) 小脑-丘脑-纹状体通路如何受到纹状体功能障碍的影响;(2) 小脑刺激是否能预防(或加重?)基底节区的异常活动;以及 (3) 与纹状体相关的肌张力障碍是否与另一种由不同功能障碍(PRRT2突变患者)引起的肌张力障碍共享相同的异常网络。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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