TCF20相关神经发育障碍中肌张力障碍为突出特征文章相关数据集
Sanger测序（.abi文件）验证全外显子组测序中发现的变异。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集，由Zenodo提供，主题涵盖Dystonia。
基本信息
资源简介
TCF20相关神经发育障碍中肌张力障碍为突出特征文章相关数据集
Dataset related toa article: "Dystonia as a prominent feature of TCF20-associated neurodevelopmental disorder: Expanding the phenotype"
该数据集来自 Zenodo，与文章《Dystonia as a prominent feature of TCF20-associated neurodevelopmental disorder: Expanding the phenotype》相关，包含用于验证全外显子组测序所发现变异的 Sanger 测序 .abi 文件。数据涉及 Dystonia、TCF20 variants、movement disorders 和 neurodevelopmental disease 等主题，可用于神经系统疾病与神经发育障碍相关变异验证及表型扩展研究（来源 DOI 解析，Creative Commons Attribution 4.0 In。
【数据集背景】
源站首次发布：2023。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Sanger测序（.abi文件）验证全外显子组测序中发现的变异
【主题与分类】
主题标签：Dystonia、TCF20 variants、movement disorders、neurodevelopmental disease。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/record/7673780
使用许可：Creative Commons Attribution 4.0 International。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.7673780
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 163.6 KB。
数据说明
Sanger sequences (.abi files) validating variants found with whole exome sequencing
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
