HOPS复合体基因VPS16和VPS41功能丧失变异导致早发性肌张力障碍伴溶酶体异常相关文章数据集
数据内容为三名转诊至Fondazione Besta患者的匿名临床表格，属于神经系统疾病/肌张力障碍分类。可用于研究与HOPS复合体基因VPS16和VPS41功能丧失变异相关的早发性肌张力障碍及溶酶体异常，支持临床表型分析与遗传机制探索（来源 DOI
基本信息
资源简介
HOPS复合体基因VPS16和VPS41功能丧失变异导致早发性肌张力障碍伴溶酶体异常相关文章数据集
Dataset related to article :"Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities"
该数据集来源于文章《Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities》，由Zorzi, Giovanna与Nardocci, Nardo提供，发布于Zenodo，时间2021年。数据内容为三名转诊至Fondazione Besta患者的匿名临床表格，属于神经系统疾病/肌张力障碍分类。可用于研究与HOPS复合体基因VPS16和VPS41功能丧失变异相关的早发性肌张力障碍及溶酶体异常，支持临床表型分析与遗传机制探索（来源 DOI。
【数据集背景】
源站首次发布：2021。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：该数据集包含三名转诊至Fondazione Besta患者的匿名临床表格，这些患者被纳入相关文章所述的研究中。
【主题与分类】
主题标签：HOPS Complex Genes VPS16 and VPS4、Dystonia、Lysosomal Abnormalities。本站分类：神经系统疾病/肌张力障碍。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/record/4680896
使用许可：Creative Commons Attribution 4.0 International。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.4680896
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 1.9 MB。
数据说明
该数据集包含三家转诊至Fondazione Besta的患者匿名临床表格，这些患者被纳入相关文章所述的研究中。
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