CAG重复扩增脊髓小脑性共济失调患者来源成纤维细胞的可变剪接失调转录组数据集
本研究的目的是利用RNA测序（RNA-Seq）表征CAG重复扩增脊髓小脑性共济失调（SCA）患者来源细胞系的转录组变化，以帮助我们更好地理解疾病发病机制
基本信息
资源简介
CAG重复扩增脊髓小脑性共济失调患者来源成纤维细胞的可变剪接失调转录组数据集
PRJNA1154312 数据集聚焦于 CAG 重复扩增型脊髓小脑性共济失调（SCA）的转录组学研究，其核心目的是利用 RNA 测序（RNA-Seq）表征患者来源细胞系中的转录组变化，以加深对疾病发病机制的理解。该数据集收录了来自 SCA1、SCA3 和 SCA7 患者来源的细胞系，并配有未受累对照，通过转录组层面的比较分析，揭示了可变剪接失调在 SCA 中的普遍性。研究在全部 SCA 细胞系中均鉴定到广泛的可变剪接异常，并进一步发现这些异常涉及与疾病相关的通路，其中部分新发现的外显子跳跃事件还经过了 RT-PCR 验证。这些结果与既往在 SCA1、SCA3 和 SCA7 小鼠模型中观察到的剪接水平转录组失调相互印证，为理解该类神经系统疾病的分子病理提供了细胞模型层面的证据。该数据集在分类上归属于神经系统疾病 / 共济失调，来源站为 ebi.ac.uk。
【数据集背景】
CAG 重复扩增型脊髓小脑性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统疾病。为更好地理解这类疾病的发病机制，相关研究将目光投向患者来源细胞系的转录组层面，希望借助 RNA 测序捕捉疾病相关的基因表达与剪接变化。该数据集正是在这一研究背景下产生，其英文名称明确指向“可变剪接失调是 CAG 重复扩增型脊髓小脑性共济失调患者来源成纤维细胞的转录组特征”这一研究主题，说明该数据集所承载的数据服务于对 SCA 转录组特征的系统刻画。
【数据内容】
该数据集的数据由 RNA 测序（RNA-Seq）产生，样本涵盖多种 SCA 亚型的患者来源细胞系以及未受累对照。具体而言，数据包括两个 SCA1 细胞系、两个 SCA3 细胞系和一个 SCA7 细胞系，并配有 5 个未受累对照。基于这些数据，研究在所有 SCA 细胞系中鉴定到广泛的可变剪接失调；可变剪接分析还显示，这种失调影响了与疾病相关的通路，并且从 RNA-Seq 数据中发现的部分新外显子跳跃剪接事件通过 RT-PCR 得到了验证。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 ebi.ac.uk。样本材料为患者来源的细胞系，涉及 SCA1、SCA3、SCA7 三种亚型以及未受累对照，检测手段为 RNA 测序。关于样本采集的具体地点、时间、伦理审批信息以及测序平台等细节，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于研究 CAG 重复扩增型脊髓小脑性共济失调的转录组改变，尤其是可变剪接层面的失调特征。可用于比较 SCA1、SCA3、SCA7 患者来源细胞系与未受累对照之间的剪接差异，考察疾病相关通路中的剪接事件，并可与动物模型中的剪接失调发现进行对照参考。此外，数据中经 RT-PCR 验证的外显子跳跃事件可作为剪接分析结果验证的参考示例。
【使用方法】
源站未提供具体的使用方法说明。该数据集以 RNA-Seq 数据为主体，使用者可依据 RNA 测序数据的常规分析思路开展转录组与可变剪接分析，但针对该数据集的具体处理流程、文件组织方式与分析参数，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集包含的 SCA 细胞系数量有限，其中 SCA1 为两个、SCA3 为两个、SCA7 为一个，对照为 5 个未受累样本，样本规模较小。研究结论基于患者来源细胞系的 RNA-Seq 数据，部分剪接事件经 RT-PCR 验证。关于数据的其他质量评估指标、批次信息及潜在偏倚，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA1154312
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本研究旨在利用RNA测序（RNA-Seq）技术，对CAG重复扩增型脊髓小脑共济失调（SCAs）患者来源细胞系的转录组变化进行表征，以帮助更好地理解疾病发病机制。数据包括两个SCA1、两个SCA3和一个SCA7细胞系，以及5个未受影响对照。在所有SCA细胞系中均发现广泛的异常可变剪接调控。可变剪接分析还揭示，这种异常调控影响了疾病相关通路，RNA-Seq数据中的新外显子跳跃剪接事件经RT-PCR验证。这些发现与先前一项研究一致，该研究在SCA1、-3和-7小鼠模型中鉴定出显著的转录组异常调控，特别是在剪接水平，即使在……（更多内容见dbGaP研究页面。）
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
