PRJNA1154311：CAG重复扩增型脊髓小脑性共济失调患者来源成纤维细胞中可变剪接失调是转录组特征
本研究的目的是利用RNA测序（RNA-Seq）表征CAG重复扩增型脊髓小脑性共济失调（SCA）患者来源细胞系的转录组变化，以帮助我们更好地理解疾病发病机制
基本信息
资源简介
PRJNA1154311：CAG重复扩增型脊髓小脑性共济失调患者来源成纤维细胞中可变剪接失调是转录组特征
PRJNA1154311 数据集聚焦于CAG重复扩增型脊髓小脑性共济失调（SCA）的转录组学研究。该研究旨在利用RNA测序（RNA-Seq）表征患者来源细胞系中的转录组变化，以帮助更好地理解疾病发病机制。数据涵盖两种SCA1、两种SCA3和一种SCA7细胞系，并配有5例未受影响对照。研究在所有SCA细胞系中识别出广泛的异常可变剪接调控，分析还显示这种失调影响疾病相关通路，其中RNA-Seq数据中发现的新型跳外显子剪接事件经RT-PCR验证。这些发现与既往在SCA1、SCA3和SCA7小鼠模型中观察到的显著转录组失调（尤其在剪接水平）相一致。该数据集属于神经系统疾病/共济失调分类，来源于ebi.ac.uk。
【数据集背景】
CAG重复扩增型脊髓小脑性共济失调是一组以CAG三核苷酸重复扩增为特征的神经系统疾病。本研究关注患者来源细胞系中的转录组变化，特别是可变剪接层面的调控异常。研究背景建立在既往动物模型证据之上：此前研究已在SCA1、SCA3和SCA7小鼠模型中识别出显著的转录组失调，且这种失调特别体现在剪接水平。本数据集正是将这一观察延伸到患者来源的细胞模型，以检验可变剪接失调是否也是患者来源成纤维细胞系的转录组特征。
【数据内容】
数据由RNA测序（RNA-Seq）产生，样本包括两种SCA1细胞系、两种SCA3细胞系和一种SCA7细胞系，以及5例未受影响对照。研究识别出在所有SCA细胞系中广泛存在的可变剪接失调。可变剪接分析进一步揭示，这种失调影响疾病相关通路，并且从RNA-Seq数据中发现的新型跳外显子剪接事件已通过RT-PCR验证。数据集的英文名称明确将“可变剪接失调”表述为CAG重复扩增型脊髓小脑性共济失调患者来源成纤维细胞的转录组特征。
【采集与来源】
该数据集来源于ebi.ac.uk，源站描述指向dbGaP研究页面以获取更多信息。研究材料为患者来源的细胞系，包括SCA1、SCA3和SCA7细胞系以及未受影响对照。数据产生方式是RNA测序（RNA-Seq），并辅以RT-PCR对剪接事件进行验证。关于样本采集地点、时间、伦理审批及具体细胞系来源等细节，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于研究CAG重复扩增型脊髓小脑性共济失调的转录组特征，尤其是可变剪接调控异常。可用于比较SCA1、SCA3和SCA7患者来源细胞系与未受影响对照之间的转录组差异，分析疾病相关通路中的剪接变化，以及识别和验证跳外显子等剪接事件。也可用于与既往SCA小鼠模型转录组研究结果进行对照参考。关于其他具体应用场景，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供具体的使用方法说明。数据可通过ebi.ac.uk获取，更多信息可参见dbGaP研究页面。关于数据处理流程、分析工具、标准化方法或访问权限等，源站未提供。
【质量与限制】
研究中识别出的新型跳外显子剪接事件已通过RT-PCR验证，这为RNA-Seq衍生的剪接发现提供了实验支持。然而，数据集仅包含两种SCA1、两种SCA3和一种SCA7细胞系，样本量有限，且SCA7仅有一种细胞系。关于数据的其他质量评估指标、批次效应、测序深度或覆盖度等信息，源站未提供。研究结论基于患者来源细胞系，其与体内组织转录组状态的关系，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供引用方式与许可信息。数据集标识为PRJNA1154311，更多信息可参见dbGaP研究页面。关于使用条款、数据共享政策或发表引用要求，源站未提供。
下载信息
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暂未开放公开下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA1154311
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本研究旨在利用RNA测序（RNA-Seq）技术，对CAG重复扩增型脊髓小脑共济失调（SCAs）患者来源细胞系的转录组变化进行特征分析，以帮助更好地理解疾病发病机制。数据包括两个SCA1、两个SCA3和一个SCA7细胞系，以及5个未受影响对照。在所有SCA细胞系中均发现广泛的可变剪接失调。可变剪接分析还揭示，这种失调影响了疾病相关通路，RNA-Seq数据中的新外显子跳跃剪接事件经RT-PCR验证。这些发现与先前一项研究一致，该研究在SCA1、-3和-7小鼠模型中鉴定出显著的转录组失调，特别是在剪接水平上，即使在……（更多内容见dbGaP研究页面。）
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
