共济失调性毛细血管扩张症基因-疾病关联数据集

目前尚无已知药物能够挽救携带功能缺失序列变异的 Kv1.1 电压门控钾通道的功能,这些变异是遗传性运动障碍——发作性共济失调 1 型(EA1)的基础

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基因组预测共济失调基因-疾病关联Kv1.1钾通道植物提取物没食子酸分子动力学模拟
Ataxia telangiectasia — Gene-Disease Associations

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
许可
CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication
创建/更新时间
2026-10-23

资源简介

共济失调性毛细血管扩张症基因-疾病关联数据集

目前尚无已知药物能够挽救携带功能缺失序列变异的 Kv1.1 电压门控钾通道的功能,这些变异是遗传性运动障碍——发作性共济失调 1 型(EA1)的基础

Source data: Native American ataxia medicines rescue ataxia-linked mutant potassium channel activity via binding to the voltage sensing domain

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):目前尚无已知药物能够挽救携带功能缺失序列变异的 Kv1.1 电压门控钾通道的功能,这些变异是遗传性运动障碍——发作性共济失调 1 型(EA1)的基础。太平洋西北海岸的 Kwakwaka'wakw 原住民使用 Fucus gardneri(膀胱墨角藻)、Physocarpus capitatus(太平洋九皮树)和 Urtica dioica(异株荨麻)治疗运动性共济失调。在此,这些植物的提取物增强了野生型 Kv1.1 电流,尤其是在阈下电位时。对其成分的筛选显示,没食子酸和单宁酸同样以亚微摩尔效力增强野生型 Kv1.1 电流。关键的是,提取物及其成分也增强了含有 EA1 相关序列变异的 Kv1.1 通道的活性。分子动力学模拟揭示,没食子酸通过一个此前未……(源站描述在此处截断)

【主题与分类】

主题标签:共济失调、基因-疾病关联、Kv1.1钾通道、植物提取物、没食子酸、分子动力学模拟。本站分类:神经系统疾病/共济失调。

【获取与许可】

源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3Abcfa0bb335bb4d04922f69c8a9e94ab8c05d4e3f71fd092f2337af83d47f2294

使用许可:CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

RÃan Manville; Geoffrey Abbott (2025). Source data: Native American ataxia medicines rescue ataxia-linked mutant potassium channel activity via binding to the voltage sensing domain [Dataset]. http://doi.org/10.7280/D1569B

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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