全基因组测序揭示新的阿尔茨海默病相关罕见变异

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A54f25c5f92f6714f54e7c20a8f849b73d74910839ed920b5374424d9aa878ee7

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

在此，我们报告了一项基于家系的全基因组测序（WGS）罕见变异关联研究的结果，该研究涉及来自605个多发性阿尔茨海默病（AD）家系的2，247名受试者，随后在一个由超过1，650名个体组成的独立病例对照队列中进行了重复分析。采用单变异和基于空间聚类的（“区域为基础”）两种检测方法，我们识别出13个新的AD候选位点（4个来自单变异分析，9个来自空间聚类分析），这些位点在发现队列和重复队列中均产生一致的罕见变异信号。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。