基于DNA语言模型预测疾病特异性组蛋白修饰与非编码变异功能效应
表观遗传修饰在人类疾病尤其是阿尔茨海默病等神经退行性疾病的发病机制中起重要作用，组蛋白修饰失调与疾病机制密切相关。尽管近期进展强调了准确识别这些修饰以阐明其对阿尔茨海默病病理贡献的重要性，现有计算方法仍受限于通用方法，忽视了疾病特异性表观遗传特征
基本信息
资源简介
基于DNA语言模型预测疾病特异性组蛋白修饰与非编码变异功能效应
该数据集围绕利用DNA语言模型预测疾病特异性组蛋白修饰及非编码变异功能效应这一主题构建，聚焦阿尔茨海默病这一神经系统疾病案例。表观遗传修饰在人类疾病，尤其是阿尔茨海默病等神经退行性疾病的发病机制中发挥重要作用，组蛋白修饰失调与疾病机制密切相关。尽管准确识别这些修饰对于阐明其在阿尔茨海默病病理中的贡献具有重要意义，现有计算方法多为通用方法，往往忽视疾病特异性表观遗传特征。该数据集由Wang Xiaoyu发布，机构为Zenodo，发布时间为2025年，采用Creative Commons Attribution 4.0 International许可，来源站为doi.org，本站分类归入神经系统疾病／阿尔茨海默病。
【数据集背景】
表观遗传修饰在人类疾病发病机制中具有重要作用，尤其在阿尔茨海默病等神经退行性疾病中，组蛋白修饰失调与疾病机制存在密切关联。近年来相关研究进展凸显了准确识别这些修饰的重要性，以便阐明其对阿尔茨海默病病理的贡献。然而，现有计算方法仍受限于通用性策略，未能充分考虑疾病特异性的表观遗传特征。为弥合这一差距，该数据集所对应的研究开发了一种基于大语言模型的深度学习框架，专门用于疾病情境下的组蛋白修饰预测和变异效应预测，并以阿尔茨海默病作为案例开展研究。
【数据内容】
该数据集的核心内容是疾病特异性的组蛋白修饰数据。研究以阿尔茨海默病为案例，整合来自多个患者样本的表观遗传组学数据，构建了一个全面的、疾病特异性的组蛋白修饰数据集。该数据集旨在支撑疾病情境下的组蛋白修饰预测以及非编码变异功能效应的预测。关于数据集的具体样本数量、修饰类型清单、数据规模、文件格式等细节，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于doi.org，发布机构为Zenodo，作者为Wang Xiaoyu，发布时间为2025年。根据源站描述，数据构建过程中整合了来自多个患者样本的表观遗传组学数据，以形成阿尔茨海默病特异性的组蛋白修饰数据集。关于患者样本的具体来源机构、采集地点、采集时间范围及伦理审批信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于疾病情境下的组蛋白修饰预测研究，尤其是阿尔茨海默病相关的表观遗传修饰识别与分析。其设计目标包括利用DNA语言模型预测疾病特异性组蛋白修饰，以及预测非编码变异的功能效应。该数据集可服务于阐明组蛋白修饰失调在阿尔茨海默病病理中作用的研究方向。关于其他具体应用场景或已验证的下游任务，源站未提供。
【使用方法】
源站描述提及该研究开发了基于大语言模型的深度学习框架，用于疾病情境下的组蛋白修饰预测和变异效应预测，并以阿尔茨海默病为案例构建了疾病特异性组蛋白修饰数据集。关于数据的具体加载方式、预处理步骤、模型训练与评估流程、输入输出格式及代码使用说明，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集强调疾病特异性表观遗传特征的整合，旨在克服现有通用计算方法忽视疾病特异性信号的局限。其构建基于多个患者样本的表观遗传组学数据。关于数据质量评估指标、数据完整性验证结果、覆盖范围局限、批次效应处理及潜在偏差等具体信息，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集的作者为Wang Xiaoyu，发布机构为Zenodo，发布时间为2025年，来源站为doi.org。许可方式为Creative Commons Attribution 4.0 International。关于具体引用格式、DOI标识符及版本信息，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.17528246
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 366.5 MB。
数据说明
表观遗传修饰在人类疾病的发病机制中发挥着至关重要的作用，尤其是阿尔茨海默病等神经退行性疾病，其中组蛋白修饰失调与疾病机制密切相关。尽管近期进展强调了准确识别这些修饰以阐明其对阿尔茨海默病病理贡献的重要性，但现有的计算方法仍受限于其通用性策略，忽视了疾病特异性的表观遗传特征。为弥合这一差距，我们开发了一种基于大语言模型的新型深度学习框架，专为疾病情境下的组蛋白修饰及变异效应预测而设计。以阿尔茨海默病作为案例研究，我们整合了来自多个患者样本的表观基因组数据，构建了一个全面的、疾病特异性的组蛋白修饰数据集，使我们的模型能够学习阿尔茨海默病相关的分子特征。
我们方法的一个关键创新是引入了专家混合架构，该架构能够有效区分疾病与健康表观遗传状态，从而精确识别阿尔茨海默病相关的表观遗传修饰模式。我们的模型在疾病特异性组蛋白修饰预测中表现出稳健的性能，显著优于缺乏疾病背景的现有最先进方法。除了准确的修饰位点预测外，我们的框架还通过成功优先排序阿尔茨海默病相关遗传变异提供了重要的生物学见解，这些变异在疾病相关通路中显示出显著富集。我们的框架为表观遗传研究建立了一个强大的新范式，可扩展至其他复杂疾病，既为变异效应解释提供了有价值的工具，也为通过表观遗传谱分析揭示新疾病机制提供了有前景的策略。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
