血浆神经丝轻链预测家族性额颞叶变性疾病进展

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A972d61a8712afbb133044a9ea48c14311fa20ddd1502f4633508fbf71ca6c211

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

目的：我们检验了以下假设：血浆神经丝轻链（NfL）浓度可识别家族性额颞叶变性（FTLD）致病突变的无症状携带者中具有疾病进展风险者。方法：采用Simoa技术在原始队列（n = 277）和验证队列（n = 297）中测定基线血浆NfL浓度。来自同一家族的C9orf72、GRN和MAPT突变携带者及非携带者，采用CDR®痴呆分期量表联合美国国家阿尔茨海默病协调中心FTLD模块中的行为与语言域（CDR®+NACC-FTLD）按疾病严重程度[无症状、前驱期和全表型]进行分类。采用线性混合效应模型分析NfL与临床变量的关系。结果：在两个队列中，与无进展者相比，出现表型转化或随后疾病进展的无症状突变携带者基线NfL更高（原始队列：11.4 ± 7 pg/mL vs. 6.7 ± 5 pg/mL，p = 0.002；验证队列：14.1 ± 12 pg/mL vs. 8.7 ± 6 pg/mL，p = 0.035）。

血浆NfL可区分有症状与无症状突变携带者或前驱期疾病（原始截断值：13.6 pg/mL，灵敏度87.5%，特异度82.7%；验证截断值：19.8 pg/mL，灵敏度87.4%，特异度84.3%）。较高的基线NfL与较差的纵向CDR®+NACC-FTLD各项总和评分、神经心理功能和萎缩相关，且不受基因型或疾病严重程度影响，包括无症状突变携带者。结论：血浆NfL可识别短期内有疾病进展风险的FTLD致病突变无症状携带者，并可作为筛选预防性临床试验参与者的潜在工具。证据分类：本研究提供I类证据，表明在家族性FTLD中，血浆NfL升高可预测短期临床进展风险。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。