国家老龄化研究所迟发性阿尔茨海默病及国家阿尔茨海默病细胞库家系研究：易感位点全基因组关联分析

资源简介

国家老龄化研究所迟发性阿尔茨海默病及国家阿尔茨海默病细胞库家系研究：易感位点全基因组关联分析

phs000168 是一个聚焦晚发型阿尔茨海默病及其家族研究的全基因组关联研究数据集，英文全称为 NIA - Late Onset Alzheimer's Disease and National Cell Repository for Alzheimer's Disease Family Study: Genome-Wide Association Study for Susceptibility Loci。该数据集归属于神经系统疾病下的阿尔茨海默病方向，来源于 ncbi.nlm.nih.gov 的 dbGaP 平台。其研究设计同时具有家族研究、纵向随访和病例对照三种特征，旨在通过全基因组关联分析寻找与晚发型阿尔茨海默病相关的易感位点。数据集围绕 National Cell Repository for Alzheimer's Disease 的家族样本展开，为理解该疾病的遗传基础提供了系统的数据资源。

【数据集背景】

晚发型阿尔茨海默病是阿尔茨海默病中最常见的类型，其发病机制复杂，遗传因素被认为在其中扮演重要角色。为系统识别与该疾病相关的遗传易感位点，相关研究依托 National Cell Repository for Alzheimer's Disease 的家族资源，结合美国国家老龄化研究所（NIA）的支持，开展了全基因组关联研究。该数据集正是这一研究工作的成果载体，登记于 dbGaP 平台，编号为 phs000168。其核心目标是通过对家族样本和病例对照样本的基因组扫描，发现与晚发型阿尔茨海默病易感性相关的遗传变异。

【数据内容】

该数据集的主题标签包括 Family、Longitudinal 和 Case-Control，表明其内容涵盖家族性样本、纵向随访数据以及病例对照设计。研究聚焦于晚发型阿尔茨海默病的易感位点，属于全基因组关联研究范畴。数据集的具体变量、样本量、基因分型平台、随访时间点等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov 的 dbGaP 数据库，源站将其描述为 dbGaP study，研究类型标注为 Family、Longitudinal、Case-Control。数据与 National Cell Repository for Alzheimer's Disease 家族研究相关，并涉及美国国家老龄化研究所（NIA）的晚发型阿尔茨海默病研究项目。关于样本采集地点、采集时间、纳入排除标准等具体信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于晚发型阿尔茨海默病遗传易感性的全基因组关联分析，可用于探索家族聚集性、纵向变化与病例对照比较中的遗传因素。适合开展与阿尔茨海默病相关的遗传流行病学研究、易感位点验证以及家族风险评估等方向的分析。其他具体应用场景，源站未提供。

【使用方法】

该数据集通过 dbGaP 平台发布，通常需遵循 dbGaP 的数据访问流程申请获取。具体的数据下载方式、分析工具、格式说明及使用协议，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集来自 dbGaP 平台，属于经过登记的研究项目。关于数据质量评估、样本质量控制、基因型缺失率、群体分层校正等具体指标，源站未提供。使用时应关注其家族、纵向和病例对照设计所带来的特定统计要求，但相关限制细节源站未提供。

【引用与许可】

该数据集的引用方式、许可条款及数据使用协议，源站未提供。使用前应参考 dbGaP 平台及原研究项目的正式发布要求。