NIA晚发型阿尔茨海默病与阿尔茨海默病国家细胞库家系研究：易感位点全基因组关联研究
该数据集来自 omicsdi.org，属于神经系统疾病中的阿尔茨海默病范畴，主题标签为 Genomic。源站描述指出阿尔茨海默病是老年人最常见的神经退行性疾病，遗传因素在其风险中起重要作用，APOE ε4 是长期稳定复现的晚发型风险变异，并提示可能存在其他影响发病年龄的基因
基本信息
资源简介
NIA晚发型阿尔茨海默病与阿尔茨海默病国家细胞库家系研究：易感位点全基因组关联研究
NIA - Late Onset Alzheimer's Disease and National Cell Repository for Alzheimer's Disease Family Study: Genome-Wide Association Study for Susceptibility Loci 是一个聚焦晚发型阿尔茨海默病易感位点的全基因组关联研究数据集，收录于 omicsdi.org，归类于神经系统疾病中的阿尔茨海默病，主题标签为 Genomic。阿尔茨海默病是老年人中最常见的神经退行性疾病，据估计影响约五百万美国人；遗传因素在其发病风险中起重要作用，遗传率估计介于 57% 至 79% 之间。载脂蛋白 E（APOE）的 ε4 变异体发现至今已十余年，仍是影响晚发型阿尔茨海默病风险最稳定复现的遗传变异。该数据集面向全基因组关联分析，服务于阿尔茨海默病易感基因的发现与验证研究。
【数据集背景】
阿尔茨海默病是老年人最常见的神经退行性疾病，估计影响约五百万美国人。遗传因素对疾病风险的贡献显著，遗传率估计范围为 57% 至 79%。十余年前鉴定的 APOE ε4 变异体至今仍是与晚发型阿尔茨海默病风险关联最一致、复现最稳定的遗传变异。分离分析提示，可能还存在另外四个基因影响阿尔茨海默病的发病年龄。2007 年已有涉及 398 个候选基因的 968 项关联研究报告，但没有任何一项获得一致复现。造成结果不一致的原因众多，其中一个重要原因是可供整个科学界使用的、经过充分表征的家系和患者数量不足。该数据集正是在这一背景下，围绕晚发型阿尔茨海默病易感位点的全基因组关联研究而建立。
【数据内容】
该数据集的主题标签为 Genomic，属于全基因组关联研究类型，研究对象为晚发型阿尔茨海默病及其易感位点，并关联美国阿尔茨海默病国家细胞库的家系研究资源。源站描述提及家系与患者样本对遗传关联研究的重要性，但未提供样本量、变异位点数量、基因分型平台、表型字段等具体数据内容信息，源站未提供。
【采集与来源】
数据集来源于 omicsdi.org。源站描述强调，经过充分表征的家系和患者是遗传关联研究取得进展的关键资源，而此类资源在全科学界的可及性不足是既往研究难以一致复现的重要原因之一；相关研究投入了大量努力与费用。除上述背景性说明外，源站未提供具体的采集地点、采集时间、样本招募方式与数据生成流程等信息，源站未提供。
【适用场景】
基于其研究定位，该数据集适用于晚发型阿尔茨海默病易感基因的全基因组关联分析，可用于检验候选基因与疾病风险的关联、探索 APOE ε4 之外可能影响疾病风险或发病年龄的遗传因素，也可作为家系与患者资源用于遗传关联研究的复现与验证工作。源站未提供关于具体分析场景、配套表型或临床终点应用的进一步说明。
【使用方法】
源站未提供该数据集的访问方式、下载格式、数据处理流程或分析工具等使用说明。
【质量与限制】
源站描述指出，既往阿尔茨海默病遗传关联研究普遍存在结果缺乏一致复现的问题，2007 年报告的 968 项关联研究涉及 398 个候选基因，均未获得稳定复现；其原因之一是经过充分表征的家系和患者资源不足。这一背景提示相关遗传关联发现需要谨慎解读与独立验证。关于该数据集自身的样本规模、数据完整性、质控指标与已知偏差，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可条款信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs000168
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
阿尔茨海默病是老年人中最常见的神经退行性疾病，估计影响约500万美国人。遗传因素对疾病风险有贡献，遗传率估计在57%至79%之间。十多年前，APOE的ε4变异体被鉴定出来，至今仍是影响晚发性阿尔茨海默病风险的最一致复制的遗传变异。一项分离分析提示，可能还有四个额外基因影响阿尔茨海默病的发病年龄。2007年，共报道了398个候选基因中的968项关联研究，但无一被一致复制。缺乏一致性的原因很多，但进展不足的一个重要原因是，可供整个科学界使用的、经过充分表征的家系和患者数量不足。为确定此类人群所需的广泛努力和费用已由NIA-LOAD家庭研究予以解决。
其目标是识别并招募有两个或更多患有晚发型阿尔茨海默病兄弟姐妹的家庭，以及一组年龄和族裔背景相似、无痴呆的无关对照，并使样本、临床和基因分型数据及初步分析结果可供全球合格的研究人员使用。遗传性疾病研究中心（CIDR）采用Illumina Infinium II检测方案，通过与Illumina Human 610Quadv1_B Beadchips杂交进行基因分型。此次基因分型代表了有史以来 assembled 的最大阿尔茨海默病家庭集合，结合了NIA-LOAD遗传学倡议多家庭研究、国家阿尔茨海默病细胞库（NCRAD）以及来自肯塔基大学的额外对照。这些基因分型结果将成为未来研究的焦点，以识别阿尔茨海默病中所有剩余的遗传变异。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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