短串联重复序列GWAS揭示阿尔茨海默病新遗传机制
主题标签：阿尔茨海默病、GWAS、短串联重复序列、神经系统疾病、UK Biobank、遗传机制。本站分类：神经系统疾病/阿尔茨海默病
基本信息
资源简介
短串联重复序列GWAS揭示阿尔茨海默病新遗传机制
本数据集为一项针对阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）的全基因组关联研究（GWAS）的汇总统计数据，重点探索短串联重复序列（short tandem repeats, STRs）在阿尔茨海默病发病风险中的作用。该研究基于英国生物银行（UK Biobank）队列的子集开展，旨在从短串联重复序列这一相对被忽视的遗传变异类型入手，揭示阿尔茨海默病的新型遗传机制。数据集由Bertram, Lars与Gmelin, David作为作者发布，机构为Zenodo，发布时间为2025年，采用Creative Commons Attribution 4.0 International许可协议。数据集与同名研究论文相配套，该论文尚在同行评审中，目前可以medRxiv预印本形式获取。数据集包含两个目录，具体内容依据源站描述进行组织。
【数据集背景】
阿尔茨海默病是一种复杂的神经退行性疾病，其遗传机制尚未被完全阐明。传统的全基因组关联研究主要关注单核苷酸多态性（SNPs），而短串联重复序列作为一类高度多态的遗传变异，在阿尔茨海默病遗传学中的研究相对有限。本研究正是基于这一背景，利用英国生物银行队列的子集数据，开展针对短串联重复序列的全基因组关联分析，以期发现与阿尔茨海默病风险相关的新型遗传机制。该数据集作为研究成果的配套资源，提供了该GWAS研究的汇总统计数据，供同行评审和后续研究使用。相关研究论文目前正在同行评审中，待接受后将提供正式发表链接；在此之前，可通过medRxiv预印本获取，预印本信息为：David Gmelin, Olena Ohlei, M. Muaaz Aslam, Marit P. Junge, Laura Parkkinen, Kristina Mullin, Dmitry Prokopenko, Christina Lill, Rudolph E. Tanzi, Valerija Dobricic, Lars Bertram (2025). GWAS on short tandem repeats identifies novel genetic mechanisms in Alzheimer's disease. medRxiv, 2025-03-13. https://doi.org/10.1101/2025.03.13.25323833。
【数据内容】
该数据集包含两个目录，源站描述中仅提及“This dataset contains two directories, 'dat”，未提供两个目录的完整名称及各自具体内容。因此，关于数据内容的具体文件结构、文件格式、数据字段、统计指标等详细信息，源站未提供。数据集的核心内容为一项全基因组关联研究的汇总统计数据，该研究旨在探索短串联重复序列对阿尔茨海默病风险的影响。数据集的主题标签包括阿尔茨海默病、GWAS、短串联重复序列、神经系统疾病、UK Biobank、遗传机制。本站分类为神经系统疾病/阿尔茨海默病。
【采集与来源】
该数据集来源于doi.org，发布机构为Zenodo。研究数据基于英国生物银行（UK Biobank）队列的子集，通过全基因组关联研究方法，针对短串联重复序列与阿尔茨海默病风险之间的关联进行统计分析。研究的作者为Bertram, Lars和Gmelin, David。数据集的发布时间为2025年。关于数据采集的具体流程、样本筛选标准、基因分型方法、质量控制步骤等细节，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于阿尔茨海默病遗传机制研究领域，特别是关注短串联重复序列在疾病风险中作用的研究人员。潜在应用场景包括：对GWAS汇总统计数据进行二次分析、与其他阿尔茨海默病遗传数据集进行整合分析、验证或扩展短串联重复序列与阿尔茨海默病关联的发现、以及作为方法学研究的参考数据。此外，该数据集也可用于比较不同遗传变异类型（如SNPs与STRs）在阿尔茨海默病遗传架构中的贡献。由于数据集与同行评审中的论文配套，也可用于评审过程中的数据可重复性验证。具体适用场景的详细说明，源站未提供。
【使用方法】
关于数据集的具体使用方法，源站未提供。数据集包含两个目录，但目录名称及内部文件组织方式未在源站描述中完整呈现。通常，GWAS汇总统计数据可用于统计分析软件或遗传学专用工具进行后续分析，但针对本数据集的具体操作指南、推荐工具、数据处理流程等，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集来源于同行评审中的研究，相关论文尚在评审阶段，因此其结论的稳健性有待正式发表后进一步确认。数据集基于英国生物银行队列的子集，可能受到样本代表性、队列特定特征等因素的影响。关于数据质量的具体评估指标、缺失数据情况、统计效力、多重检验校正方法、以及研究固有的局限性，源站未提供。此外，数据集仅包含两个目录，其完整性和内容细节未在源站描述中充分说明。
【引用与许可】
该数据集采用Creative Commons Attribution 4.0 International（CC BY 4.0）许可协议，允许在署名的情况下共享和改编。使用该数据集时，应按照许可要求进行适当引用。相关研究论文的引用信息为：David Gmelin, Olena Ohlei, M. Muaaz Aslam, Marit P. Junge, Laura Parkkinen, Kristina Mullin, Dmitry Prokopenko, Christina Lill, Rudolph E. Tanzi, Valerija Dobricic, Lars Bertram (2025). GWAS on short tandem repeats identifies novel genetic mechanisms in Alzheimer's disease. medRxiv, 2025-03-13. https://doi.org/10.1101/2025.03.13.25323833。数据集的作者为Bertram, Lars和Gmelin, David，发布机构为Zenodo，发布时间为2025年。关于数据集的正式引用格式、DOI等详细信息，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.17908176
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 904.6 MB。
数据说明
一项全基因组关联研究（GWAS）的汇总统计，旨在探索短串联重复序列（STRs）在UK Biobank队列子集中对阿尔茨海默病（AD）风险的作用。该数据集伴随发表于《阿尔茨海默病中短串联重复序列的GWAS识别出新型遗传机制》一文，目前该文正在接受同行评审期刊的审查。文章被接受后，将提供出版链接。在此期间，该文章可作为medRxiv预印本获取：David Gmelin, Olena Ohlei, M. Muaaz Aslam, Marit P. Junge, Laura Parkkinen, Kristina Mullin, Dmitry Prokopenko, Christina Lill, Rudolph E. Tanzi, Valerija Dobricic, Lars Bertram (2025). GWAS on short tandem repeats identifies novel genetic mechanisms in Alzheimer’s disease. medRxiv, 2025-03-13. https://doi.org/10.1101/2025.03.13.25323833 此数据集包含两个目录，‘data.zip’和’code.zip’。存放在’data’档案中的文件包含了以下四种分析类型的GWAS汇总统计。
此处，每个文件对应变异类型（双等位基因或多等位基因）和STR来源（插补或WGS衍生），并针对相应的变异类型使用GWAS工具PLINK2或associaTR。1. gmelin_et_al.UKB_GWAS.imputed_str_biallelic.tsv：基于插补STR的双等位基因变异的GWAS结果（使用PLINK2进行关联分析）2. gmelin_et_al.UKB_GWAS.imputed_str_multiallelic.tsv：基于WGS衍生STR的双等位基因变异的GWAS结果（使用associaTR进行关联分析）3. gmelin_et_al.UKB_GWAS.wgs_str_biallelic.tsv：基于插补STR的多等位基因变异的GWAS结果（使用PLINK2进行关联分析）4. gmelin_et_al.UKB_GWAS.wgs_str_multiallelic.tsv：基于WGS衍生STR的多等位基因变异的GWAS结果（使用associaTR进行关联分析）'code’目录包含发表时https://github.com/dgmelin/ukb_ad_str_gwas上代码仓库的状态。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
