GSE27888：阿尔茨海默病相关APP/APLP2双突变小鼠数据集
尽管其在阿尔茨海默病发病机制中起关键作用，淀粉样前体蛋白（APP）及其蛋白酶解片段的生理功能仍知之甚少。分泌型APPsα胞外域已被证明参与神经保护和突触可塑性
基本信息
资源简介
GSE27888：阿尔茨海默病相关APP/APLP2双突变小鼠数据集
GSE27888 是一个与神经系统疾病、特别是阿尔茨海默病相关的研究数据集，来源站为 synapse.org。围绕淀粉样前体蛋白（APP）及其蛋白酶解片段在阿尔茨海默病发病机制中的作用，该数据集所对应的研究关注其生理功能。尽管 APP 在阿尔茨海默病发病机制中具有关键作用，但其以及其蛋白酶解片段的生理功能仍知之甚少。已有研究表明，分泌型 APPsα 胞外域参与神经保护和突触可塑性；由 α-分泌酶产生的 APP 胞内结构域 AICD 在异源报告基因实验中可作为转录调节因子，但其对内源性基因调控的作用仍存在争议。该数据集即围绕相关遗传模型展开，用于支持对上述问题的进一步研究。
【数据集背景】
该数据集所属领域为神经系统疾病中的阿尔茨海默病。其研究背景涉及淀粉样前体蛋白（APP）及其蛋白酶解片段。尽管 APP 在阿尔茨海默病发病机制中起关键作用，但其生理功能仍不十分清楚。分泌型 APPsα 胞外域已被证明参与神经保护和突触可塑性。由 α-分泌酶产生的 APP 胞内结构域 AICD 在异源报告基因实验中可作为转录调节因子，但其对内源性基因调控的作用仍存在争议。此前，研究人员已经建立了仅表达分泌型胞外域 APPsα 的 APPsα 敲入（KI）小鼠。在此基础上，又通过将 APPsα-KI 小鼠与 APLP2 缺陷背景杂交，产生了双突变体（APPsα-DM），并显示 APPsα 能够挽救大多数 APP/APLP2 双敲除小鼠的出生后致死。尽管中枢神经系统形态正常且基础突触传递未改变，年轻的 APPsα-DM 小鼠已经表现出相关表型。
【数据内容】
源站未提供该数据集具体包含的样本数量、分组信息、检测平台、数据文件类型或数据规模等细节。现有信息仅涉及研究背景与遗传模型描述，未列出可用的数据表、表达矩阵、测序结果或其他数据产品。
【采集与来源】
该数据集来源于 synapse.org。其研究涉及 APPsα 敲入（KI）小鼠，以及通过将 APPsα-KI 小鼠与 APLP2 缺陷背景杂交产生的双突变体（APPsα-DM）小鼠。研究还涉及 APP/APLP2 双敲除小鼠。关于样本采集的具体组织、时间点、实验条件、测序或检测方法等信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于神经系统疾病、尤其是阿尔茨海默病相关研究，可用于关注淀粉样前体蛋白（APP）及其蛋白酶解片段生理功能的场景。具体而言，可围绕分泌型 APPsα 胞外域在神经保护和突触可塑性中的作用、AICD 作为转录调节因子的争议性问题，以及 APPsα 对 APP/APLP2 双敲除小鼠出生后致死挽救、中枢神经系统形态、基础突触传递和年轻 APPsα-DM 小鼠表型等方向开展研究。由于源站未提供具体数据内容，实际可支持的分析类型需以数据集实际内容为准。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法、分析流程、软件工具或操作步骤。用户如需使用，应参考来源站 synapse.org 上该数据集对应的说明与文件。
【质量与限制】
源站未提供该数据集的质量评估信息、技术验证指标、批次信息或已知限制。现有描述仅涉及研究背景与遗传模型，未给出数据质量相关结论。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式、许可协议或使用条款。用户应查阅来源站 synapse.org 上该数据集页面以获取相应信息。
下载信息
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无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://synapse.org/Synapse:syn178466
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
尽管在阿尔茨海默病发病机制中起着关键作用，但淀粉样前体蛋白（APP）及其蛋白水解片段的生理功能仍知之甚少。分泌型APPsα胞外域已被证明参与神经保护和突触可塑性。由β-分泌酶生成的APP胞内域（AICD）在异源报告基因实验中作为转录调节因子发挥作用，尽管其在内源性基因调控中的作用仍存在争议。此前，我们已构建了仅表达分泌型胞外域APPsα的APPsα敲入（KI）小鼠。在此，我们通过将APPsα-KI小鼠与APLP2缺陷背景杂交，构建了双突变体（APPsα-DM），并证明APPsα能够挽救大多数APP/APLP2双敲除小鼠的出生后致死性。尽管中枢神经系统形态正常且基础突触传递未改变，但年轻的APPsα-DM小鼠已表现出显著的海马功能障碍、空间学习受损以及LTP缺陷。
为了进一步从机制上了解哪些结构域/蛋白水解片段对海马APP/APLP2介导的功能至关重要，我们对成年APLP2-KO（APLP2-/-）和APPs?-DM小鼠（APP?/?APLP2-/-小鼠）的前额叶皮层和海马进行了DNA微阵列转录组分析。有趣的是，该分析未能揭示出与基因型相关的主要转录差异。然而，皮层与海马之间的表达差异却很容易检测到。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
