FTLD-TDP 额叶皮层剪接图谱分析数据集 - PathMap 实验 #000096

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.21810621

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据集大小约 1.1 MB。

数据说明

交互式数据查看器：从第一天起即可阅读、查看和打印 使用我们的全交互式查看器，从第一天起即可查看、阅读和打印本研究数据：https://pathmap.org/viewer.php?id=96 Artificial General Intelligence LLC 评估主张：额叶皮层在FTLD-TDP中的剪接景观分析揭示了亚型特异性模式与隐蔽剪接 该数据集包含原始JSON执行轨迹、逐字验证的引文，以及由PathMap Studio的Veridical Enforcement引擎生成的与MeSH对齐的逻辑门。 🔍 新颖且被忽视的见解 隐蔽剪接事件不仅仅是标志物；它们往往通过触发无义介导的衰变或产生截短的毒性蛋白质，直接驱动神经元功能障碍。与其他FTLD-TDP亚型相比，C9orf72亚型表现出更复杂且更广泛的剪接失调景观。FTLD-TDP与伴有TDP-43病理的阿尔茨海默病（AD-TDP）之间的隐蔽剪接事件存在显著重叠，提示存在共同的致病机制。

细胞类型特异性遮蔽是批量测序中的主要障碍；使用标准全组织方法时，高达30%的剪接失调事件会被遗漏。靶向隐蔽外显子的反义寡核苷酸（ASOs）已证明有潜力在疾病模型中挽救蛋白表达和突触功能。除神经元外，小胶质细胞日益被视为关键参与者，其中TDP-43功能丧失导致Tyrobp中隐蔽外显子纳入，损害TREM2信号传导。在致癌背景下，昼夜节律基因网络和转录组振荡可能受这些异构体重塑事件影响。触发假外显子纳入的深层内含子变异是孟德尔疾病一个重要但诊断不足的原因，主要通过RNA-seq而非WES检测。差异剪接分析已在FTLD-TDP额叶皮层中鉴定出近900个独特基因中的数千个异常事件。C9or

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。