C9orf72基因GGGGCC扩增驱动FTD与ALS差异及CRISPR治疗通用性评估数据集
本数据集来自 PathMap Experiment #000031，围绕 C9orf72 基因第一内含子 GGGGCC（G₄C₂）异常扩增同时驱动额颞叶痴呆（FTD）与 C9orf72 ALS 却仍被视为不同疾病这一命题，收录原始 JSON 执行轨迹、逐字核验引文以及经 MeSH 对齐的逻辑门
基本信息
资源简介
C9orf72基因GGGGCC扩增驱动FTD与ALS差异及CRISPR治疗通用性评估数据集
Why are frontotemporal dementia and c9orf72 ALS considered different diseases if they are both driven by the same abnormal expansion of a GGGGCC (G₄C₂) sequence in the first intron of the C9orf72 gene? Is it logical to think that CRISPR therapeutics for FTD potentially be used for ALS as well? - PathMap Experiment #000031
本数据集来自 PathMap Experiment #000031，围绕 C9orf72 基因第一内含子 GGGGCC（G₄C₂）异常扩增同时驱动额颞叶痴呆（FTD）与 C9orf72 ALS 却仍被视为不同疾病这一命题，收录原始 JSON 执行轨迹、逐字核验引文以及经 MeSH 对齐的逻辑门。数据涉及基因表达调控、病理性蛋白聚集等主题，并提示 ALS 与 FTD 处于临床与遗传连续谱、可呈 FTD-MND 重叠表现。可用于评估 CRISPR 疗法在 FTD 与 ALS 间通用性的推理与分类研究（来源 DOI 解析，Creative Commons Attribution 4.0 International 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2026。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：交互式数据查看器：从第 1 天起即可阅读、查看和打印。使用我们的全交互式查看器，从第 1 天起即可查看、阅读和打印本研究数据： Artificial General Intelligence LLC 评估的主张：为什么额颞叶痴呆和 c9orf72 ALS 被认为不同疾病，如果它们都由 C9orf72 基因第一内含子中 GGGGCC（G₄C₂）序列的同一异常扩增驱动？认为 FTD 的 CRISPR 疗法可能也可用于 ALS 是否合乎逻辑？本数据集包含原始 JSON 执行轨迹、经核验的逐字引文，以及由 PathMap Studio 的 Veridical Enforcement 引擎生成的 MeSH 对齐逻辑门。🔍 新颖且被忽视的见解 ALS 和 FTD 存在于临床和遗传连续谱上，意味着患者可能同时表现出两者的症状（FTD-MND 重叠）。同一 C9orf72 扩增
【主题与分类】
主题标签：C9orf72 expansion、_gates_from_c9orf72_expansion、Gene Expression Regulation、_gates_to_gene_expression_regulation、_gates_from_gene_expression_regulation、Protein Aggregation, Pathological、CRISPR-Cas Systems、_gates_to_crispr-cas_systems、C9orf72 repeat expansion、_gates_from_c9orf72_repeat_expansion。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.21271541
使用许可：Creative Commons Attribution 4.0 International。
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 1.7 MB。
数据说明
交互式数据查看器：从第一天起即可阅读、查看和打印。使用我们的全交互式查看器，从第一天起即可查看、阅读和打印本研究数据：https://pathmap.org/viewer.php?id=31 Artificial General Intelligence LLC 评估声明：如果额颞叶痴呆和c9orf72 ALS都是由C9orf72基因第一内含子中GGGGCC（G₄C₂）序列的相同异常扩增驱动的，为什么它们被认为是不同的疾病？认为针对FTD的CRISPR疗法也可能用于ALS，这合乎逻辑吗？该数据集包含原始JSON执行轨迹、逐字验证的引文以及由PathMap Studio的Veridical Enforcement引擎生成的与MeSH对齐的逻辑门。🔍 新颖且被忽视的见解 ALS和FTD存在于一个临床和遗传连续谱上，这意味着患者可能同时表现出两种疾病的症状（FTD-MND重叠）。相同的C9orf72扩增根据年龄、性别和多基因背景等修饰因素产生不同的表型。神经丝轻链（NfL）等生物标志物正被用于追踪这两种疾病中的神经退行性变，突显了它们在生物学上的相似性。
在C9orf72携带者中，微胶质细胞功能障碍与溶酶体修复缺陷的作用是整个疾病谱系中一个汇聚特征。基于CRISPR的切除在双等位基因靶向内含子重复区域时比等位基因特异性编辑更为高效。RNA结构，特别是由G4C2重复序列形成的G-四链体和发夹结构，是ALS和FTD共有的可成药靶向空间。肠道微生物组和能量代谢损伤（如代谢灵活性降低）正逐渐被认为是C9orf72相关病例疾病进展的潜在修饰因素。FTD和ALS越来越被视为一个统一的临床谱系，而非严格孤立的疾病。C9orf72重复扩增与特定的神经病理学改变相关，包括TDP-43的错位和DPR的形成。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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