BAP1遗传易感综合征的频率与临床表型

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04792463

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

研究条件：葡萄膜黑色素瘤、皮肤黑色素瘤、BAP1基因突变、肾细胞癌、间皮瘤、肝细胞癌、胆管癌、非典型脑膜瘤。BAP1（BRCA1相关蛋白-1）是一种去泛素化酶，具有泛素羧基末端水解酶功能，被认为是一种抑癌基因，在细胞增殖和生长抑制中发挥作用。近期，本研究团队及其他研究者在遗传性癌症家族中发现了BAP1的种系突变。然而，携带种系BAP1突变的患者中癌症的临床谱仍不明确。种系BAP1突变与葡萄膜黑色素瘤（UM）、间皮瘤、皮肤黑色素瘤（CM）、肾细胞癌（RCC）及BAP1失活黑色素细胞肿瘤风险增加之间的关联已较为明确。然而，这些患者及其家庭成员中还报道了其他多种癌症，包括胆管癌、肝细胞癌、脑膜瘤、基底细胞癌及其他内脏恶性肿瘤。明确BAP1-TPDS的临床表型对于患者的适当遗传咨询和管理至关重要。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。