毛细胞型星形细胞瘤中新的GTF2I-BRAF融合介导MAPK通路激活

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：A new <i>GTF2I-BRAF</i> fusion mediating MAPK pathway activation in pilocytic astrocytoma
• DOI：10.1371/journal.pone.0175638
• 发布日期：2017-04-27
• 文件数：7 个
• 文件总体积：34.79 MB
• 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_new_i_GTF2I-BRAF_i_fusion_mediating_MAPK_pathway_activation_in_pilocytic_astrocytoma/4928126

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文件清单

• S1 Fig.pdf（26.31 MB）
• S2 Fig.pdf（502.49 KB）
• S3 Fig.pdf（5.15 MB）
• S1 Table.xlsx（55.80 KB）
• S2 Table.xlsx（2.70 MB）
• S3 Table.xlsx（13.81 KB）
• S4 Table.xlsx（60.59 KB）

文件总体积 34.79 MB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

毛细胞型星形细胞瘤（PA）是最常见的儿童脑肿瘤。PA的一个反复出现的特征是丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路的失调，最常见的是通过KIAA1549-BRAF融合，但也可能由其他BRAF或RAF1基因融合及点突变（如BRAFV600E）引起。这些特征可作为诊断和预后标志物，并有助于靶向治疗的开发。本研究旨在表征六例肿瘤病例中PA发生相关的遗传改变，并评估融合癌基因检测方法。通过结合RNA测序和拷贝数变异数据的分析，我们发现了一种新的BRAF融合，涉及5’端基因融合伴侣GTF2I（7q11.23），此前未在PA中描述过。这种新的GTF2I-BRAF 19–10融合在一个病例中被发现，而其他五个病例则携带常见的KIAA1549-BRAF 16–9融合基因。与其他BRAF融合类似，GTF2I-BRAF融合保留了完整的BRAF激酶结构域，而抑制性N端结构域丢失。对GTF2I-BRAF的功能研究表明，与BRAFWT相比，MAPK通路激活增强。

在比较融合检测方法时，我们发现使用BRAF断裂探针的荧光原位杂交是检测不同BRAF重排（GTF2I-BRAF和KIAA1549-BRAF）最敏感的方法。我们在PA中发现一种新的BRAF融合，进一步强调了B-Raf在这些肿瘤类型发生中的重要作用。此外，BRAF/RAF基因融合的一致性和不断增长的列表表明，这些重排在分子诊断中是有信息价值的肿瘤标志物，可能指导未来的治疗策略。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0175638（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_new_i_GTF2I-BRAF_i_fusion_mediating_MAPK_pathway_activation_in_pilocytic_astrocytoma/4928126）。