嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床遗传学数据集

资源简介

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床遗传学数据集

【数据集背景】

本数据集源站标题为《The clinical genetics of phaeochromocytoma and paraganglioma》。配套论文《The clinical genetics of phaeochromocytoma and paraganglioma》发表于 Archives of Endocrinology and Metabolism（2017），DOI：10.1590/2359-3997000000299。源站首次发布：2017-11-29。

【数据内容】

源站原始描述：ABSTRACT Phaeochromocytoma and paraganglioma are rare catecholamine-producing tumours, recognised to have one of the richest hereditary backgrounds of all neoplasms, with germline mutations seen in approximately 30% of patients. They can be a part of genetic syndromes such as MEN 2 or Neurofibromatosis type 1, or can be found as apparently sporadic tumours. Germline mutations are almost always found in syndromic patients. Nonetheless, apparently sporadic phaeochromocytoma too show high germline…

【数据结构与技术规格】

文件数 2 个，合计 117.83 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.5645122.v1。

【主题与分类】

源站学科分类：Medicine、Endocrinology。主题标签：Phaeochromocytoma、paraganglioma、genetics。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Medicine、Endocrinology。

【获取与许可】

源站页面：https://scielo.figshare.com/articles/dataset/The_clinical_genetics_of_phaeochromocytoma_and_paraganglioma/5645122

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Kavinga Gunawardane, P. T.; Grossman, Ashley (2017). The clinical genetics of phaeochromocytoma and paraganglioma. SciELO journals. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。