嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床遗传学数据集
该数据集包含嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床遗传学信息，主要涉及文本和表格形式的突变数据、遗传背景及临床特征，用于研究这两种罕见内分泌肿瘤的遗传机制、突变谱系及其与遗传综合征的关联，支持肿瘤遗传学分析、早期诊断和家族筛查等研究方向。
创建时间2017-09-01
更新时间2017-09-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/The_clinical_genetics_of_phaeochromocytoma_and_paraganglioma/5645122
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资源简介
该数据集是关于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤这两种罕见儿茶酚胺分泌性肿瘤的临床遗传学研究。数据集包含了肿瘤的遗传背景信息，重点关注种系突变和体细胞突变在肿瘤发生中的作用，其中约30%的患者存在种系突变，而高达75%的肿瘤中发现显著的驱动性体细胞突变。数据来源于2017年发表在《Archivos de Endocrinologia e Metabolismo》期刊上的研究，通过文献整理和临床数据分析构建。该数据集主要用于研究遗传综合征（如MEN 2、神经纤维瘤病1型）与肿瘤的关联，指导早期诊断、预后评估和家族筛查，为肿瘤遗传学、内分泌肿瘤研究和精准医疗提供支持。
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