高级别卵巢癌中基于ION Torrent的肿瘤-胚系检测流程中BRCA同聚物插入缺失的患病率

对157例高级别卵巢癌患者肿瘤测序阴性样本,研究ION Torrent流程中BRCA1/2同聚物插入缺失的患病率。

NIAID Data Ecosystem
浏览 7
基因组高级别卵巢癌基因组
Prevalence of BRCA homopolymeric indels in an ION Torrent-based tumour-to-germline testing workflow in high-grade ovarian carcinoma

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-08

资源简介

该数据集来自一项关于高级别卵巢癌肿瘤到胚系检测流程的研究,聚焦基于ION Torrent测序时BRCA1/2同聚物区域插入缺失(indel)被漏检的患病率。研究纳入157例肿瘤测序阴性的高级别卵巢癌患者,使用IGV系统复核29个同聚物位点的变异等位基因频率,并以对照人群阈值筛选可疑胚系变异,最后用Sanger测序验证。数据可用于评估离子半导体测序平台在BRCA同聚物indel检测中的技术局限,辅助卵巢癌遗传风险评估和肿瘤-胚系检测流程优化。

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数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
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print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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