PXD001282:Ogden成纤维细胞N端COFRADIc差异分析

X连锁致死性Ogden综合征是首个与N端乙酰转移酶基因突变相关的人类遗传病。突变影响催化区及hNaa10-hNaa15界面,降低催化能力并损害NatA复合物形成

pride
2016-04-12 更新
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基因组分类HumanNaa10 s37p mutationN-terminal acetylationDifferential cofradicFibroblastsLc-ms/ms
PXD001282: Differential N-terminal COFRADIc analyses of Ogden fibroblasts

基本信息

模态
基因组
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分类
创建/更新时间
2016-04-12

资源简介

PXD001282:Ogden成纤维细胞N端COFRADIc差异分析

X连锁致死性Ogden综合征是首个与N端乙酰转移酶基因突变相关的人类遗传病。患病男性hNaa10(NatA催化亚基)有Ser37Pro突变。突变影响催化区及hNaa10-hNaa15界面,降低催化能力并损害NatA复合物形成。患者细胞部分Nt-乙酰化减少,成纤维细胞增殖与迁移异常;差异COFRADIC用于定量体内Nt-乙酰化,分析患者细胞Nt-乙酰化变化(来源 ebi.ac.uk)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):X连锁致死性 Ogden 综合征是首个报道的与 N端乙酰转移酶基因突变相关的人类遗传病。受累男性携带编码 hNaa10 的基因中的 Ser37Pro 突变,hNaa10 是 NatA 的催化亚基,而 NatA 是人类主要的 NAT。为了理解 hNaa10 Ser37Pro 的有害影响,我们进行了结构、分子和细胞研究。对人类 NatA 及其 Ser37Pro 突变体的结构模型和分子动力学模拟提示,在参与催化的区域以及 hNaa10 与辅助亚基 hNaa15 的界面处存在差异。与此一致,生化数据表明 hNaa10 Ser37Pro 的催化能力降低,且 NatA 复合物形成受损。患者来源的 Naa10 突变细胞显示,与野生型 Naa10 细胞相比,对一部分 NatA/NatE 型底物的 Nt-乙酰化降低。Ogden 综合征成纤维细胞还表现出异常的细胞增殖和迁移能力,这可能分别与 Retinoblastoma 和 MYLK 通路受到扰动有关。差异 N端联合分级对角色谱(COFRADIC)曾用于定量体内蛋白质 Nt-乙酰化的程度并确定其模式,此处用于研究源自一名受累 Ogden 男性(携带 Naa10 S37P 突变)的患者细胞是否在全蛋白质组水平上表现出蛋白质 Nt-乙酰化水平的改变。

【主题与分类】

主题标签:Human、Naa10 s37p mutation、N-terminal acetylation、Differential cofradic、Fibroblasts、Lc-ms/ms。本站分类:肿瘤。

【获取与许可】

源站页面:https://ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD001282

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数据说明

X连锁致死性 Ogden 综合征是首个报道的与 N端乙酰转移酶基因突变相关的人类遗传病。受累男性携带编码 hNaa10 的基因中的 Ser37Pro 突变,hNaa10 是 NatA 的催化亚基,而 NatA 是人类主要的 NAT。为了理解 hNaa10 Ser37Pro 的有害影响,我们进行了结构、分子和细胞研究。对人类 NatA 及其 Ser37Pro 突变体的结构模型和分子动力学模拟提示,在参与催化的区域以及 hNaa10 与辅助亚基 hNaa15 的界面处存在差异。与此一致,生化数据表明 hNaa10 Ser37Pro 的催化能力降低,且 NatA 复合物形成受损。患者来源的 Naa10 突变细胞显示,与野生型 Naa10 细胞相比,对一部分 NatA/NatE 型底物的 Nt-乙酰化降低。Ogden 综合征成纤维细胞还表现出异常的细胞增殖和迁移能力,这可能分别与 Retinoblastoma 和 MYLK 通路受到扰动有关。差异 N端联合分级对角色谱(COFRADIC)曾用于定量体内蛋白质 Nt-乙酰化的程度并确定其模式,此处用于研究源自一名受累 Ogden 男性(携带 Naa10 S37P 突变)的患者细胞是否在全蛋白质组水平上表现出蛋白质 Nt-乙酰化水平的改变。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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