Diamond Blackfan Anemia 红细胞胞质蛋白质组

DBA 是一种罕见的先天性红细胞再生障碍,通常由核糖体蛋白基因突变导致的核糖体蛋白单倍剂量不足引起,表现为红细胞异常和大细胞性贫血

omicsdi
浏览 17
基因组分类HumanErythrocyteLc-ms/ms
Cytoplasmic erythrocyte proteome in Diamond Blackfan Anemia

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-09

资源简介

Diamond Blackfan Anemia 红细胞胞质蛋白质组

该数据集来自 omicsdi.org,聚焦 Diamond Blackfan Anemia(DBA)患者的红细胞胞质蛋白质组。DBA 是一种罕见的先天性红细胞再生障碍,通常由核糖体蛋白基因突变导致的核糖体蛋白单倍剂量不足引起,表现为红细胞异常和大细胞性贫血。研究通过对去血红蛋白红细胞胞质进行深度分析,评估患者红细胞胞质蛋白质组,以探索炎症机制在 DBA 发病中的作用。数据涵盖 Human 红细胞样本,采用 Lc-ms/ms 技术,可用于蛋白质组学分析及疾病机制研究(来源 omicsdi.org)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):Diamond Blackfan Anemia(DBA)是一种罕见的先天性红细胞再生障碍,通常由多个核糖体蛋白基因中某一个基因的多种突变导致核糖体蛋白单倍剂量不足引起。该病的一个显著特征是,核糖体蛋白中一系列不同的突变导致相似的疾病表型,主要表现为红细胞异常和大细胞性贫血,而大多数其他细胞类型受到的影响极小。此前,我们分析了数名 DBA 患者的红细胞膜蛋白质组,鉴定出若干通常与该细胞类型无关的蛋白质,提示炎症机制参与 DBA 的发病。在本研究中,我们通过对去血红蛋白红细胞胞质的深入分析,评估了 DBA 患者的红细胞胞质蛋白质组。这种简单、可重复的血红蛋白

【主题与分类】

主题标签:Human、Erythrocyte、Lc-ms/ms。本站分类:肿瘤。

【获取与许可】

源站页面:https://omicsdi.org/dataset/pride/PXD002339

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数据说明

Diamond Blackfan贫血(DBA)是一种罕见的先天性红细胞再生障碍,通常由多个核糖体蛋白基因中的一个发生多种突变导致核糖体蛋白单倍剂量不足所引起。该病的一个显著特征是,核糖体蛋白的一系列不同突变会导致相似的疾病表型,主要表现为红细胞异常和巨幼细胞性贫血,而大多数其他细胞类型受到的影响较小。此前,我们分析了数名DBA患者的红细胞膜蛋白质组,鉴定出若干通常与该细胞类型无关的蛋白质,提示炎症机制参与了DBA的发病机制。在本研究中,我们通过对去血红蛋白红细胞胞质进行深入分析,评估了DBA患者的红细胞胞质蛋白质组。使用镍柱进行简单、可重复的血红蛋白去除,使得我们能够对1000多种红细胞胞质蛋白进行深入分析,且后续仅需对蛋白质组进行极少的分级分离。

无标记定量和统计分析鉴定出29种蛋白质在DBA患者中与匹配的健康对照供体相比有显著变化。DBA红细胞胞质中显著增加的蛋白质包括构成免疫蛋白酶体的三种蛋白酶体β亚基蛋白,以及由干扰素-γ诱导的蛋白质,如n-myc相互作用蛋白和干扰素诱导的25 kDa蛋白[分别为NMI和IFI35]。通路分析证实了DBA患者红细胞中存在炎症特征,并预测了关键上游调节因子,包括丝裂原活化激酶1、干扰素-γ、肿瘤抑制因子p53和肿瘤坏死因子。这些结果表明,DBA患者的红细胞在本质上不同于健康对照者的红细胞,这可能是由于核糖体蛋白单倍剂量不足这一固有分子缺陷所引发的炎症反应所致。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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