cBioPortal：儿童急性髓系白血病（St. Jude，Nat Genet 2024）

资源简介

cBioPortal：儿童急性髓系白血病（St. Jude，Nat Genet 2024）

该数据集来自 cBioPortal，标题为 Pediatric Acute Myeloid Leukemia (St. Jude, Nat Genet 2024)，对应 St. Jude 在 Nature Genetics 2024 年发表的儿童急性髓系白血病研究。研究对 887 例儿童急性髓系白血病病例及其配对正常样本进行了分子图谱分析，采用 RNA-Seq、WES 和 WGS 三种技术手段，系统刻画了儿童急性髓系白血病的分子特征。数据集在 cBioPortal 上归类为肿瘤 / 其他，主题标签为 aml，相关文献可通过 pmid:38212634 检索。该资源适合关注儿童白血病分子机制、基因组变异和临床转化研究的人员使用，可支持对儿童急性髓系白血病病例的分子分型、变异探索及队列层面的分析。以下从背景、内容、来源、适用场景、使用方法、质量与限制以及引用与许可等方面进行介绍。

【数据集背景】

急性髓系白血病是儿童血液系统恶性肿瘤中的重要类型，其分子异质性较高，对诊断分型、风险分层和治疗策略具有重要影响。该数据集源自 St. Jude 在 Nature Genetics 2024 发表的研究，聚焦儿童急性髓系白血病，旨在通过大规模分子图谱分析，加深对该疾病分子基础的理解。数据集标题明确标注了研究机构与发表年份，便于使用者追溯其学术来源。cBioPortal 作为肿瘤基因组数据的重要平台，收录该数据集后，可为研究人员提供统一的访问入口，促进儿童急性髓系白血病分子数据的二次利用与比较分析。

【数据内容】

该数据集收录了 887 例儿童急性髓系白血病病例及其配对正常样本的分子图谱数据。研究使用 RNA-Seq、WES 和 WGS 三种技术，覆盖转录组、外显子组和全基因组层面的信息。配对正常样本的存在，有助于区分肿瘤特异性变异与胚系背景。主题标签为 aml，表明数据核心围绕急性髓系白血病展开。数据集在 cBioPortal 上分类为肿瘤 / 其他，提示其属于肿瘤相关资源，但具体细分归类以源站为准。关于突变基因列表、变异类型、临床注释字段、生存信息等更细粒度的内容，源站未提供。

【采集与来源】

数据来源于 cBioPortal，源站标题为 Pediatric Acute Myeloid Leukemia (St. Jude, Nat Genet 2024)，来源站为 cbioportal.org。研究由 St. Jude 完成，并于 Nature Genetics 2024 发表，相关文献标识为 pmid:38212634。样本包括 887 例儿童急性髓系白血病病例及其匹配的正常样本，分子数据通过 RNA-Seq、WES 和 WGS 产生。关于样本采集地点、时间跨度、伦理审批细节、测序平台型号、数据预处理流程等，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于儿童急性髓系白血病的分子特征研究，可用于探索病例中的基因组和转录组变异，支持分子分型、候选驱动事件识别以及病例队列的聚合分析。由于包含配对正常样本，也可用于辅助区分体细胞变异与胚系变异。对于比较不同技术层面（RNA-Seq、WES、WGS）所提供信息的研究，该数据集具有潜在价值。此外，它还可作为 cBioPortal 平台上儿童 AML 相关分析的参考资源，服务于转化医学和临床基因组学研究。具体分析场景需结合源站提供的数据字段和访问权限确定。

【使用方法】

使用者可通过 cBioPortal 访问该数据集，依据源站提供的查询、可视化和下载功能开展分析。通常可按照研究队列、病例或基因等维度浏览数据，并结合 cBioPortal 的在线分析工具进行变异汇总、共现分析和临床关联探索。由于该数据集包含 RNA-Seq、WES 和 WGS 多种数据类型，使用时应明确所关注的数据层面，并注意配对正常样本在变异过滤中的作用。关于具体的下载格式、API 接口、账号权限、分析参数设置等操作细节，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集基于 887 例儿童急性髓系白血病病例及其配对正常样本，样本量较大，且整合了 RNA-Seq、WES 和 WGS 三种技术，具有较好的分子覆盖度。其来源为 St. Jude 在 Nature Genetics 2024 发表的研究，学术背景明确。然而，关于数据完整性、测序深度、变异检出灵敏度、批次效应、临床随访完整性等质量指标，源站未提供。使用者应注意，该数据集聚焦儿童急性髓系白血病，结论外推至成人或其他白血病亚型时需谨慎。此外，cBioPortal 上的分类为肿瘤 / 其他，具体适用范围应以源站说明为准。

【引用与许可】

使用该数据集时，应引用其对应研究，相关文献标识为 pmid:38212634，标题为 Pediatric Acute Myeloid Leukemia (St. Jude, Nat Genet 2024)，发表于 Nature Genetics 2024。数据集通过 cBioPortal 发布，来源站为 cbioportal.org。关于数据许可协议、使用条款、再分发限制以及商业使用规定，源站未提供。建议使用者在下载或发表相关分析前，查阅 cBioPortal 及原研究提供的授权与引用要求，确保合规使用。