cBioPortal：黑色素瘤（MSK，NEJM 2014）

资源简介

cBioPortal：黑色素瘤（MSK，NEJM 2014）

该数据集在 cBioPortal 上以 Melanoma (MSK, NEJM 2014) 为标题，来源站为 cbioportal.org，收录分类为肿瘤 / 其他，主题标签为 skcm。其核心内容是 64 对经过 ipilimumab 或 tremelimumab 预治疗的黑色素瘤肿瘤-正常配对样本的全外显子测序数据。源站对其短描述与标题一致，整体指向黑色素瘤在特定免疫治疗背景下的基因组研究资源。

【数据集背景】

从标题与来源信息看，该数据集与 NEJM 2014 这一标识相关，并由 cBioPortal 收录。源站描述指出，研究对象为黑色素瘤，并且样本来自接受过 ipilimumab 或 tremelimumab 预治疗的患者。除这些信息外，关于研究的具体发起机构、研究设计、患者入组标准、治疗史细节、随访信息以及研究终点等，源站未提供。因此，若需要了解该数据集的完整研究背景，应回到 cBioPortal 对应页面或相关发表文献中进一步核验。这里可以明确的是，它并非泛泛的黑色素瘤数据集，而是带有“预治疗”这一特定临床背景的黑色素瘤测序数据集合。

【数据内容】

源站描述明确写到，该数据集包含 64 对黑色素瘤肿瘤-正常配对样本的全外显子测序。所谓肿瘤-正常配对，意味着在数据组织上可能涉及肿瘤样本与对应正常样本的配对关系，但具体配对方式、样本编号规则、测序平台、覆盖深度、变异检出流程、体细胞突变列表、拷贝数变异、表达数据或临床注释等，源站未提供。主题标签为 skcm，通常用于标识皮肤黑色素瘤相关数据；收录分类为肿瘤 / 其他，说明其在该站点的分类体系中属于肿瘤相关资源，但未被归入更细的专属子类。除上述内容外，数据文件格式、数据量大小、是否提供原始测序读段或仅提供处理后的突变结果等，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源站为 cbioportal.org，标题为 Melanoma (MSK, NEJM 2014)。源站描述为 Whole-exome sequencing of 64 pretreated (ipilimumab or tremelimumab) melanoma tumor-normal pairs。关联标识为 pmid:25409260。由此可知，数据通过 cBioPortal 平台对外呈现，研究背景与 NEJM 2014 相关，样本涉及经 ipilimumab 或 tremelimumab 预治疗的黑色素瘤患者，并采用全外显子测序策略。样本采集地点、采集时间、伦理审批信息、知情同意情况、测序服务提供方以及数据处理单位等，源站未提供。因此，关于来源链条的更多细节，需要结合源站页面或对应文献确认。

【适用场景】

源站未明确列出适用场景。根据已有信息，该数据集可能被用于与黑色素瘤、肿瘤基因组、全外显子测序以及 ipilimumab 或 tremelimumab 预治疗背景相关的研究检索和探索。主题标签 skcm 也提示其与皮肤黑色素瘤相关。不过，具体适合做突变谱分析、免疫治疗相关性分析、肿瘤-正常配对比较，还是其他类型研究，源站未提供明确说明。使用者不应仅凭现有描述推断其包含特定临床终点、疗效数据或免疫微环境数据。更合适的做法是，将其视为一个带治疗背景标注的黑色素瘤全外显子测序资源，并结合源站说明判断是否符合研究需求。

【使用方法】

该数据集来自 cbioportal.org，因此可通过 cBioPortal 平台进行检索与访问。源站标题为 Melanoma (MSK, NEJM 2014)，主题标签为 skcm，使用者可据此在平台中定位对应数据集。关于具体下载方式、数据接口、是否需要登录、是否提供在线可视化、是否支持按基因或样本筛选、如何导出突变或临床数据等，源站未提供。使用前应查看 cBioPortal 页面上的说明和导航选项，确认数据范围与访问条件。若用于二次分析，还需要自行核对样本配对关系、数据版本以及分析流程，避免将平台展示结果直接等同于原始测序数据。

【质量与限制】

源站未提供质量控制指标，例如测序深度、覆盖均一性、样本合格标准、变异过滤阈值、重复样本处理方式等。已知限制来自描述本身：该数据集聚焦于 64 对预治疗的黑色素瘤肿瘤-正常配对样本，采用全外显子测序，因此其结论范围受样本量、治疗背景和测序类型限制。它是否包含长期随访、治疗反应、生存信息或其他临床变量，源站未提供。是否适合作为泛黑色素瘤代表数据集，也需要谨慎判断，因为样本经过 ipilimumab 或 tremelimumab 预治疗，可能影响其外推性。总体而言，现有信息只能支持对数据类型和来源的基本判断，不能支持对数据完整性、偏倚程度或分析效力的进一步评价。

【引用与许可】

关联标识为 pmid:25409260，标题为 Melanoma (MSK, NEJM 2014)，来源站为 cbioportal.org。引用时应使用该标题和 pmid:25409260，并结合 cBioPortal 页面要求进行标注。关于许可条款、使用限制、商业用途规定、再分发条件以及正式引用格式，源站未提供。若计划将数据用于发表、教学或产品开发，应先查阅源站页面和相关文献中的许可与引用说明，确认合规要求。