EZH2抑制剂Tazemetostat治疗复发或难治性INI1阴性肿瘤或滑膜肉瘤的1期研究
该数据集来自frontiersin.figshare.com，包含1份文档，标题为伴弥漫性黏液样间质且上皮分化完全缺失的四肢滑膜肉瘤病例报告表2
基本信息
资源简介
EZH2抑制剂Tazemetostat治疗复发或难治性INI1阴性肿瘤或滑膜肉瘤的1期研究
Table 2_Case Report: Synovial sarcoma with diffuse myxoid stroma and complete absence of epithelial differentiation in the extremity.docx
该数据集来自frontiersin.figshare.com，包含1份文档，标题为伴弥漫性黏液样间质且上皮分化完全缺失的四肢滑膜肉瘤病例报告表2。源站描述聚焦一例61岁女性右大腿后侧软组织肿瘤病例，影像示55 mm异质性高信号并部分强化，穿刺活检见黏液样背景中非典型梭形至圆形细胞，细胞角蛋白阴性、SOX9弥漫阳性，提示骨外黏液样软骨肉瘤可能。数据可用于滑膜肉瘤黏液样变异型的诊断鉴别与分子分析研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Synovial Sarcoma of the Kidney: Diagnostic Pitfalls in a Case with Myxoid Monophasic Differentiation and No Epithelial Biomarkers Expression》发表于 International Journal of Molecular Sciences（2024），DOI：10.3390/ijms25137382。源站首次发布：2026-05-29。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：滑膜肉瘤是一种由SS18–SSX融合基因定义的易位相关软组织肉瘤，通常表现为双相或单相组织学，并至少存在局灶性上皮标志物表达。然而，伴弥漫性黏液样间质的罕见病例可能与其他黏液样肉瘤高度相似，从而造成诊断困难。一名61岁女性表现为右大腿后侧逐渐增大的肿块。磁共振成像显示一个55 mm的软组织肿瘤，T2加权图像上呈不均匀高信号，并可见部分对比增强。空芯针活检显示在显著的黏液样背景中存在非典型梭形至圆形细胞。免疫组化显示细胞角蛋白阴性，SOX9弥漫阳性，提示骨外黏液样软骨肉瘤的可能。患者接受了边缘切除，随后进行术后
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 677.31 KB。数据集 DOI：10.3389/fonc.2026.1846272.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Oncology and Carcinogenesis not elsewhere classified。主题标签：comprehensive genomic profiling、extraskeletal myxoid chondrosarcoma、molecular analysis、myxoid sarcoma、synovial sarcoma。本站分类：肿瘤。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Oncology and Carcinogenesis not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_2_Case_Report_Synovial_sarcoma_with_diffuse_myxoid_stroma_and_complete_absence_of_epithelial_differentiation_in_the_extremity_docx/32495940
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Miyazaki, Tomohiro; Oike, Naoki; Ariizumi, Takashi; Murayama, Yudai; Ogose, Akira; Sugino, Hideaki; et al. (2026). Table 2_Case Report: Synovial sarcoma with diffuse myxoid stroma and complete absence of epithelial differentiation in the extremity.docx. Frontiers. Dataset
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Table 2_Case Report: Synovial sarcoma with diffuse myxoid stroma and complete absence of epithelial differentiation in the extremity.docx
- DOI：10.3389/fonc.2026.1846272.s001
- 发布日期：2026-05-29
- 文件数：1 个
- 文件总体积：677.31 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_2_Case_Report_Synovial_sarcoma_with_diffuse_myxoid_stroma_and_complete_absence_of_epithelial_differentiation_in_the_extremity_docx/32495940
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Table 2_Case Report: Synovial sarcoma with diffuse myxoid stroma and complete absence of epithelial differentiation in the extremity.docx（677.31 KB）
文件总体积 677.31 KB（源站 API 实测）。
数据说明
滑膜肉瘤是一种与易位相关的软组织肉瘤，以SS18–SSX融合基因为特征，通常表现为双相型或单相型组织学形态，并至少存在局灶性上皮标志物表达。然而，伴有弥漫性黏液样间质的罕见病例可能与其他黏液样肉瘤极为相似，从而造成诊断困难。患者为61岁女性，表现为右大腿后侧逐渐增大的肿块。磁共振成像显示一个55 mm的软组织肿瘤，T2加权图像上呈不均匀高信号，并可见部分对比增强。空心针活检显示在显著的黏液样背景中可见非典型梭形至圆形细胞。免疫组化显示细胞角蛋白阴性，SOX9弥漫阳性，提示骨外黏液样软骨肉瘤的可能。患者接受了边缘切除术，随后进行术后放疗；然而，其后出现了肺转移和局部复发。
综合基因组分析发现SS18–SSX1融合基因，经荧光原位杂交和逆转录聚合酶链反应在原发肿瘤和复发肿瘤中均证实了滑膜肉瘤的诊断。RNA测序进一步验证了SS18–SSX1融合，且未发现其他致病性或临床相关的融合转录本。组织学上，肿瘤始终表现为弥漫性黏液样间质，伴局灶性网状模式，与骨外黏液样软骨肉瘤极为相似。在整个病程中，肿瘤均不表达上皮标志物，包括细胞角蛋白和上皮膜抗原（EMA）。据我们所知，本例为发生于肢体的滑膜肉瘤的罕见表现，具有弥漫性黏液样间质且完全不表达上皮标志物，其诊断经特异性融合转录本的分子鉴定得以确认。本例提示滑膜肉瘤可表现为黏液样表型，且可不表达上皮标志物，这两者均可能使诊断复杂化。
这也强调了整合分子分析的重要性，尤其是
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fonc.2026.1846272.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_2_Case_Report_Synovial_sarcoma_with_diffuse_myxoid_stroma_and_complete_absence_of_epithelial_differentiation_in_the_extremity_docx/32495940）。
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