CA2错义突变致碳酸酐酶2缺乏综合征的分子建模与动力学研究数据集

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该数据集聚焦于碳酸酐酶2（CA2）缺乏综合征，这是一种由CA2基因突变引起的遗传性疾病，临床表现为骨石化症、肾小管酸中毒和脑钙化等症状。数据集收集了导致CA2缺乏的错义突变，并利用多种计算程序评估了其致病性。研究构建了所有错义突变的三维蛋白质模型，分析了结构差异、蛋白质稳定性及分子动力学特性。研究发现M-CAP是预测CA2错义突变有害性最敏感的方法，而基于DUET、mCSM和SDM共识方法的自由能动力学预测仅50%的变异体具有去稳定性。通过对比野生型和突变型CA2模型，发现氨基酸残基水平存在微小结构波动，但整体蛋白质结构未发生显著变化。近天然分子动力学模拟分析表明，CA2致病错义变异导致蛋白质结构在残基水平产生波动模式。该研究深化了对CA2变异致病性中基因型-蛋白质表型关联的理解，并为通过靶向CA2蛋白生物物理结构特征来改善CA2缺乏症提供了潜在途径。