CA2错义突变致碳酸酐酶2缺乏综合征的分子建模与动力学研究数据集
该数据集包含导致碳酸酐酶2（CA2）缺乏综合征的错义突变信息，涵盖基因突变数据、三维蛋白质结构模型及分子动力学模拟结果，数据模态包括基因序列、蛋白质结构和生物信息学分析结果，主要用于研究CA2基因突变的致病机制、蛋白质稳定性与结构变化，为遗传性疾病CA2缺乏综合征的分子病理机制和潜在治疗靶点提供基础研究支持。
基本信息
资源简介
CA2错义突变致碳酸酐酶2缺乏综合征的分子建模与动力学研究数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Molecular modelling and dynamics of CA2 missense mutations causative to carbonic anhydrase 2 deficiency syndrome》。配套论文《Molecular modelling and dynamics of CA2 missense mutations causative to carbonic anhydrase 2 deficiency syndrome》发表于 Journal of Biomolecular Structure and Dynamics（2019），DOI：10.1080/07391102.2019.1671899。项目资助方：This project was funded by the Deanship of Scientific Research (DSR) at King Abdulaziz University, under Grant no. G-323-140-1439. The authors, therefore, acknowledge the DSR for technical and financial support.。源站首次发布：2019-10-08。
【数据内容】
源站原始描述：Carbonic anhydrase 2 (CA2) enzyme deficiency caused by CA2 gene mutations is an inherited disorder characterized by symptoms like osteopetrosis, renal tubular acidosis, and cerebral calcification. This study has collected the CA2 deficiency causal missense mutations and assessed their pathogenicity using diverse computational programs. The 3D protein models for all missense mutations were built, and analyzed for structural divergence, protein stability, and molecular dynamics properties. We foun…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 101.56 KB。tbsd_a_1671899_sm3332.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，65.79 KB。tbsd_a_1671899_sm3331.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，23.30 KB。tbsd_a_1671899_sm3330.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，12.46 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.9891317.v2。
【主题与分类】
源站学科分类：Biophysics、Biochemistry、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Chemical Sciences not elsewhere classified。主题标签：Carbonic anhydrase 2 (CA2)、missense、deleterious variants、molecular analysis、bioinformatics、protein modeling、structural analysis。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biophysics、Biochemistry、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Chemical Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Molecular_Modelling_and_Dynamics_of_CA2_Missense_Mutations_Causative_to_Carbonic_Anhydrase_2_Deficiency_Syndrome/9891317
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Molecular modelling and dynamics of CA2 missense mutations causative to carbonic anhydrase 2 deficiency syndrome. Taylor & Francis. Shaik, Noor A.; Bokhari, Hifaa A.; Masoodi, Tariq Ahmed; Shetty, Preetha J.; Ajabnoor, Ghada M. A.; Elango, Ramu; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于碳酸酐酶2（CA2）缺乏综合征，这是一种由CA2基因突变引起的遗传性疾病，临床表现为骨石化症、肾小管酸中毒和脑钙化等症状。数据集收集了导致CA2缺乏的错义突变，并利用多种计算程序评估了其致病性。研究构建了所有错义突变的三维蛋白质模型，分析了结构差异、蛋白质稳定性及分子动力学特性。研究发现M-CAP是预测CA2错义突变有害性最敏感的方法，而基于DUET、mCSM和SDM共识方法的自由能动力学预测仅50%的变异体具有去稳定性。通过对比野生型和突变型CA2模型，发现氨基酸残基水平存在微小结构波动，但整体蛋白质结构未发生显著变化。近天然分子动力学模拟分析表明，CA2致病错义变异导致蛋白质结构在残基水平产生波动模式。该研究深化了对CA2变异致病性中基因型-蛋白质表型关联的理解，并为通过靶向CA2蛋白生物物理结构特征来改善CA2缺乏症提供了潜在途径。
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